INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2016
Uma adolescente com 14 anos de idade é levada por sua genitora a uma Unidade Básica de Saúde. A mãe refere que a filha ainda não apresentou desenvolvimento das mamas, nunca menstruou, nem se observou crescimento de pelos pubianos ou axilares. Qual o diagnóstico provável para o caso?
Amenorreia primária + Ausência de pelos pubianos/axilares = Pensar em Síndrome de Morris (46,XY).
A Síndrome de Morris decorre da resistência periférica total aos andrógenos, resultando em fenótipo feminino com ausência de pelos e gônadas masculinas internas.
A Síndrome de Morris é um exemplo clássico de desordem do desenvolvimento sexual (DDS). O diagnóstico geralmente é feito na puberdade devido à amenorreia primária em uma adolescente com desenvolvimento mamário, mas sem pelos. O manejo envolve suporte psicológico, reposição hormonal (se as gônadas forem removidas) e a discussão sobre a gonadectomia profilática após a puberdade, devido ao risco aumentado de malignização (gonadoblastoma) dos testículos não descidos.
A Síndrome de Morris, ou Síndrome de Insensibilidade Completa aos Andrógenos, ocorre em indivíduos com cariótipo 46,XY. Devido a uma mutação no receptor de andrógenos, o corpo não responde à testosterona. Consequentemente, a genitália externa se desenvolve como feminina. No entanto, como há produção de substância antimülleriana pelos testículos internos, não há desenvolvimento de útero, tubas ou terço superior da vagina. A característica marcante é a ausência ou escassez extrema de pelos pubianos e axilares.
O crescimento de pelos pubianos e axilares depende da ação dos andrógenos (como a testosterona e a di-hidrotestosterona) em seus receptores na unidade pilossebácea. Na Síndrome de Morris, esses receptores são defeituosos ou ausentes. Mesmo com níveis masculinos de testosterona circulante, o estímulo para o crescimento dos pelos não ocorre, resultando em uma pele lisa e glabra, um sinal clínico fundamental para o diagnóstico diferencial.
Ambas apresentam amenorreia primária e vagina curta/ausente. A diferença principal está nos caracteres sexuais secundários e no cariótipo. Na Síndrome de Rokitansky (46,XX), a paciente tem desenvolvimento normal de mamas E de pelos pubianos, pois seus ovários e receptores hormonais são normais. Na Síndrome de Morris (46,XY), as mamas se desenvolvem (pela conversão periférica de testosterona em estrogênio), mas os pelos são ausentes.
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