UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Menino, 9 meses, com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, em investigação diagnóstica, tem avaliação oftalmológica com retinopatia em "sal e pimenta". A principal hipótese diagnóstica é:
Retinopatia 'sal e pimenta' + Atraso DNPM → Pensar em Infecção Congênita (Rubéola/Sífilis).
A retinopatia em 'sal e pimenta' é um achado clássico de fundo de olho que indica cicatrizes de coriorretinite, típicas de infecções intrauterinas do grupo TORCH.
As infecções congênitas representam um desafio diagnóstico devido à sobreposição de sintomas. O atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado a alterações oculares é um binômio clássico na pediatria. A retinopatia em sal e pimenta resulta da destruição e reorganização do epitélio pigmentar da retina após um processo inflamatório. Identificar este sinal direciona o raciocínio clínico para longe de causas puramente genéticas ou metabólicas iniciais, focando na triagem de infecções que poderiam ter sido prevenidas ou tratadas no pré-natal. É um tema de alta relevância para provas de residência em pediatria e infectologia.
A retinopatia em 'sal e pimenta' caracteriza-se por áreas mosqueadas de hiperpigmentação (o 'pimenta') e despigmentação (o 'sal') no epitélio pigmentar da retina. Diferente de outras formas de coriorretinite que causam grandes cicatrizes brancas, esta apresentação é mais difusa e granular. Embora possa não afetar gravemente a acuidade visual de forma isolada, sua presença é um sinal patognomônico de insulto inflamatório prévio, geralmente de origem infecciosa durante a gestação.
As principais causas são a Rubéola Congênita e a Sífilis Congênita. Na Síndrome da Rubéola Congênita, a retinopatia é o achado ocular mais comum, podendo vir acompanhada de catarata e glaucoma. Na Sífilis, pode ser uma manifestação da neurosífilis congênita. Outras causas menos comuns incluem infecção por Citomegalovírus (CMV) e, raramente, condições genéticas como a Síndrome de Usher, mas no contexto de atraso do desenvolvimento em lactentes, a etiologia infecciosa é a prioridade diagnóstica.
A investigação deve focar no painel TORCH (Toxoplasmose, Outras/Sífilis, Rubéola, CMV, Herpes). Devem ser solicitadas sorologias maternas e do lactente (IgG e IgM), além de testes específicos como o VDRL. Exames de imagem do sistema nervoso central (como ultrassonografia de fontanela ou tomografia) são essenciais para buscar calcificações intracranianas, malformações ou sinais de vasculite, que ajudam a diferenciar a etiologia infecciosa específica.
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