AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2022
Uma criança de 13 meses veio para uma consulta médica. Ela nasceu a termo, e foi observada uma microcefalia ao nascer. Tem evoluído com um retardo no desenvolvimento ao longo da vida e realizou uma cirurgia de catarata logo após o nascimento. Atualmente, a paciente está em uso de fenobarbital para convulsões. A revisão dos sistemas sugere uma ingestão calórica apropriada sem êmese nem alterações de evacuação. Ao exame físico, observa-se os 25º percentil para o peso, no 10º percentil para a altura e abaixo do 5º percentil para o perímetro cefálico e discreto aumento do fígado à palpação abdominal. Qual das seguintes opções provavelmente explicaria o tamanho pequeno desta criança?
Microcefalia, catarata, convulsões e hepatomegalia em lactente → forte suspeita de infecção congênita (TORCH).
A combinação de microcefalia, retardo de desenvolvimento, catarata congênita, convulsões e hepatomegalia é altamente sugestiva de uma infecção congênita, como as do grupo TORCH, que podem causar múltiplas anomalias sistêmicas e neurológicas.
As infecções congênitas, especialmente as do grupo TORCH (Toxoplasmose, Outras - sífilis, Zika, etc., Rubéola, Citomegalovírus, Herpes), representam um desafio diagnóstico e terapêutico na pediatria. Elas ocorrem quando um patógeno é transmitido da mãe para o feto durante a gestação, podendo causar uma ampla gama de anomalias congênitas e sequelas neurológicas e do desenvolvimento. A prevalência varia de acordo com o agente e a região geográfica, mas o impacto na saúde pública é significativo devido à morbidade associada. A suspeita de infecção congênita deve surgir diante de um quadro clínico multifacetado em um lactente, como microcefalia, retardo do desenvolvimento, convulsões, catarata, hepatomegalia e restrição de crescimento. O diagnóstico precoce é crucial e envolve a investigação de sorologias maternas e neonatais, PCR para detecção do agente infeccioso, exames de imagem (ultrassonografia transfontanelar, tomografia de crânio para calcificações) e avaliação oftalmológica e auditiva. A fisiopatologia envolve a replicação viral ou bacteriana nos tecidos fetais, levando a inflamação, necrose e malformações. O tratamento das infecções congênitas é complexo e muitas vezes visa mitigar as sequelas, já que a cura completa nem sempre é possível. Inclui terapia antiviral (para CMV, herpes), antibióticos (para sífilis) ou antiparasitários (para toxoplasmose), além de suporte para as manifestações clínicas como convulsões (fenobarbital) e cirurgia para catarata. O prognóstico depende do agente, da gravidade da infecção e da precocidade do diagnóstico e tratamento, sendo fundamental o acompanhamento multidisciplinar para otimizar o desenvolvimento da criança.
Os principais sinais incluem microcefalia, retardo do desenvolvimento, catarata congênita, convulsões, hepatomegalia, esplenomegalia, icterícia prolongada e lesões cutâneas, que variam conforme o agente etiológico.
A catarata congênita é um achado crucial porque pode ser uma manifestação de diversas infecções congênitas, como rubéola e citomegalovírus, indicando um dano intrauterino significativo.
A diferenciação envolve a história perinatal (exposição materna, sorologias), exames de imagem cerebrais (calcificações, malformações), testes genéticos e metabólicos específicos, e sorologias para agentes infecciosos TORCH.
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