Incontinentia Pigmenti: Herança e Letalidade Masculina

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Uma mulher de 28 anos procura aconselhamento genético devido a lesões cutâneas lineares hiperpigmentadas que seguem as linhas de Blaschko, presentes desde a infância após uma fase vesicular. Ao revisar sua história reprodutiva, ela relata ter tido dois abortos espontâneos de fetos do sexo masculino no segundo trimestre de gestação. Atualmente, possui uma filha de 4 anos que apresenta alterações dentárias e as mesmas manchas cutâneas. A mãe da paciente também apresenta um histórico de hiperpigmentação residual em membros inferiores. Considerando o padrão de herança e a história clínica apresentada, qual o mecanismo genético que melhor explica a ausência de homens afetados vivos nesta linhagem familiar?

Alternativas

1. A) Herança autossômica dominante com expressão limitada ao sexo feminino.
2. B) Herança ligada ao X recessiva com inativação preferencial do cromossomo X.
3. C) Herança ligada ao X dominante com letalidade embrionária masculina.
4. D) Herança mitocondrial com efeito de gargalo germinativo severo.

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