USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2022
O médico de família e comunidade está preocupado com uma criança de 2 anos que se mudou para sua área recentemente. Na consulta passada a mãe contou que, nos últimos 12 meses, a criança apresentou vários episódios de sinusite, otite e pneumonia, todos necessitando de antibióticos por tempo longo e que, no momento, vem apresentando diarreia difícil de controlar. Informou que a criança chia o peito às vezes e tem uma alergia na pele (eczema), desde os primeiros meses de vida. Relatou também que a criança precisou tomar, por vários meses, um medicamento porque aos 7 meses de idade apareceu um caroço na axila direita que supurou. A mãe disse ainda que, quando era pequena (a mãe), perdeu um irmão alguns dias após nascer e que há alguns anos perdeu uma sobrinha, mas não sabe dizer a causa.Qual a principal suspeita diagnóstica para o quadro desta criança?
Infecções graves/recorrentes, diarreia crônica, eczema e história familiar sugerem erro inato da imunidade.
A criança apresenta um quadro clássico de imunodeficiência primária (erro inato da imunidade), com infecções bacterianas recorrentes e graves (sinusite, otite, pneumonia, abscesso), diarreia crônica, eczema e uma história familiar sugestiva de óbitos precoces.
Os erros inatos da imunidade (EII), ou imunodeficiências primárias (IDP), são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam um ou mais componentes do sistema imunológico, resultando em maior suscetibilidade a infecções, doenças autoimunes, inflamatórias e malignidades. Embora raras individualmente, coletivamente representam um desafio diagnóstico significativo na pediatria. A suspeita deve surgir em crianças com um padrão de infecções incomuns, graves, recorrentes ou que respondem mal ao tratamento padrão. O quadro clínico da criança na questão é altamente sugestivo de EII: infecções bacterianas recorrentes e graves (sinusite, otite, pneumonia), abscesso supurado, diarreia crônica, eczema e uma história familiar de óbitos precoces. Esses múltiplos sinais de alerta, especialmente a gravidade e recorrência das infecções, transcendem o que seria esperado para condições mais comuns como alergias ou parasitoses. O abscesso axilar supurado, por exemplo, pode indicar defeitos na fagocitose. Para residentes, é fundamental reconhecer os "10 Sinais de Alerta para Imunodeficiência Primária" da Jeffrey Modell Foundation, que incluem infecções de repetição, necessidade de antibióticos intravenosos, retardo de crescimento e história familiar. O diagnóstico precoce de EII é crucial para iniciar o tratamento adequado, como terapia de reposição de imunoglobulinas ou transplante de medula óssea, e melhorar o prognóstico e a qualidade de vida desses pacientes.
Sinais de alerta incluem infecções graves, recorrentes ou incomuns, crescimento e desenvolvimento comprometidos, diarreia crônica, abscessos recorrentes, doenças autoimunes e história familiar de imunodeficiência.
Muitos erros inatos da imunidade têm padrões de herança genética (autossômica recessiva, ligada ao X), tornando a história familiar de óbitos precoces ou doenças semelhantes um forte indicativo.
Enquanto alergias e parasitoses podem causar diarreia e problemas de pele, a imunodeficiência primária se destaca pelo padrão de infecções bacterianas graves e recorrentes, muitas vezes em múltiplos sítios, e pela necessidade de antibióticos prolongados.
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