Imunodeficiência Primária Pediátrica: Investigação Diagnóstica

HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2025

Enunciado

J.P.G. é um menino de 10 anos que apresenta histórico de infecções respiratórias bacterianas frequentes desde os 3 anos de idade, incluindo sinusites, otites médias e dois episódios de pneumonia comunitária. Há cerca de 2 anos, mantém tratamento regular para asma (corticoide inalatório em baixas doses associado a broncodilatador de longa duração) e corticoide tópico nasal para os sintomas da rinite alérgica. Nos últimos 6 meses, apresentou episódios recorrentes de diarreia, com resultado positivo para o antígeno de Giardia lamblia. Ao exame físico, encontra-se no escore z de zero (IMC), sinais de infecção respiratória superior; à inspeção abdominal, leve distensão e aumento do ruído hidroaéreo, sem visceromegalias ou linfadenopatia visível. Carteira vacinal completa.Considerando as principais hipóteses etiológicas que justifiquem os sintomas de J.P.G, assinale a alternativa que apresenta apenas instrumentos laboratoriais relevantes para a investigação.

Alternativas

  1. A) Hemograma, imunofenotipagem, tomografia de seios da face.
  2. B) Dosagem de imunoglobulinas e sorologia para anticorpos polissacarídeos.
  3. C) Sorologia para anticorpos proteicos, dosagem de IgE específica para aeroalérgenos.
  4. D) Espirometria, painel genético para deficiência de fagócitos, subpopulações de linfócitos.

Pérola Clínica

Infecções bacterianas recorrentes + Giardíase + Atopia em criança → Investigar imunodeficiência humoral primária.

Resumo-Chave

O quadro clínico de infecções bacterianas respiratórias recorrentes (sinusite, otite, pneumonia), giardíase persistente e atopia (asma, rinite) em uma criança sugere fortemente uma imunodeficiência primária, especialmente de natureza humoral. A investigação inicial deve focar na dosagem de imunoglobulinas e na avaliação da resposta vacinal.

Contexto Educacional

As imunodeficiências primárias (IDPs) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam um ou mais componentes do sistema imunológico, resultando em maior suscetibilidade a infecções, autoimunidade e malignidade. Em pediatria, a suspeita deve surgir diante de infecções recorrentes, graves ou incomuns, falha de crescimento e manifestações atípicas, como a giardíase persistente. O caso de J.P.G. com infecções respiratórias bacterianas frequentes (sinusites, otites, pneumonias), giardíase recorrente e atopia (asma, rinite) é altamente sugestivo de uma imunodeficiência primária, particularmente uma deficiência de anticorpos. A deficiência de IgA, por exemplo, pode estar associada a infecções respiratórias e giardíase, enquanto a Deficiência Comum Variável de Imunoglobulinas (DCVID) pode apresentar um quadro semelhante e é a IDP sintomática mais comum em adultos e adolescentes. A investigação laboratorial inicial para IDPs deve ser direcionada. A dosagem de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) é essencial para avaliar a imunidade humoral. Além disso, a sorologia para anticorpos polissacarídeos (pós-vacinação, por exemplo, contra Pneumococo) é crucial para avaliar a capacidade funcional de produção de anticorpos, mesmo que os níveis séricos de imunoglobulinas estejam normais. Outros exames, como imunofenotipagem e subpopulações de linfócitos, são mais específicos para deficiências celulares e geralmente vêm após a triagem inicial.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais de alerta para imunodeficiência primária em crianças?

Sinais de alerta incluem infecções bacterianas graves ou recorrentes (otite, sinusite, pneumonia), infecções por germes oportunistas, giardíase persistente, abscessos cutâneos ou de órgãos, falha de crescimento, e história familiar de imunodeficiência.

Por que a dosagem de imunoglobulinas é um exame inicial importante?

A dosagem de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) é fundamental para triar deficiências de anticorpos, que são as imunodeficiências primárias mais comuns. Níveis baixos podem indicar uma deficiência humoral, como a Deficiência Comum Variável de Imunoglobulinas (DCVID).

Qual a importância da sorologia para anticorpos polissacarídeos na investigação?

A sorologia para anticorpos polissacarídeos (ex: antipneumocócicos pós-vacina) avalia a capacidade do sistema imune de produzir anticorpos contra antígenos polissacarídeos, o que é crucial para identificar deficiências específicas na resposta a vacinas e infecções bacterianas encapsuladas, mesmo com níveis normais de imunoglobulinas.

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