USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2025
Mulher, 22 anos de idade, encaminhada ao ambulatório de nível terciário para investigação. Ela conta que, há 5 dias, está com tosse produtiva, febre e prostração. Descreve que desde os 15 anos de idade apresentou 3 episódios de sinusite por ano e teve um total de 3 episódios de pneumonia, sendo internada em uma das ocasiões. Já fez uso de diversos antibióticos. Além disso, tem diarreias aquosas agudas ou subagudas recorrentes, que pioram sua qualidade de vida. Nega doenças conhecidas ou uso de medicamentos. Ao exame clínico, apresentou PA de 110x70 mmHg, FC de 88 bpm, FR de 20 ipm, saturação de oxigênio 95%, temperatura axilar de 37,9 °C, descorada, dor à percussão dos seios frontais, congestão nasal, estertores grossos nas bases pulmonares e baço palpável a 2 cm do rebordo costal esquerdo. Assinale a alternativa que apresenta o exame indicado para investigação do quadro da paciente.
Infecções respiratórias/gastrointestinais recorrentes + esplenomegalia → suspeitar imunodeficiência primária → dosar imunoglobulinas.
A história de infecções bacterianas recorrentes, especialmente respiratórias e gastrointestinais, desde a adolescência, associada a esplenomegalia, é altamente sugestiva de uma imunodeficiência primária, sendo a deficiência de anticorpos a mais comum. A dosagem de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) é o primeiro passo diagnóstico.
As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o sistema imunológico, tornando os indivíduos mais suscetíveis a infecções, autoimunidade e malignidades. Embora muitas se manifestem na infância, algumas, como a imunodeficiência comum variável (ICV), podem ter início tardio na adolescência ou idade adulta, com sintomas insidiosos e inespecíficos, dificultando o diagnóstico. A prevalência é subestimada devido ao atraso no reconhecimento. A suspeita de IDP surge em pacientes com histórico de infecções recorrentes, graves, prolongadas ou por patógenos incomuns. Infecções respiratórias (sinusites, pneumonias) e gastrointestinais (diarreias crônicas) são comuns. Achados como esplenomegalia, linfadenopatia ou autoimunidade reforçam a suspeita. A fisiopatologia varia conforme o tipo de IDP, mas muitas envolvem defeitos na produção de anticorpos, como na ICV, onde há falha na diferenciação de linfócitos B em plasmócitos. A investigação inicial de uma IDP com suspeita de deficiência de anticorpos deve incluir a dosagem de imunoglobulinas séricas (IgG, IgA, IgM). Outros exames podem ser necessários, como a avaliação da resposta vacinal, subpopulações de linfócitos por citometria de fluxo e testes genéticos. O tratamento é individualizado, podendo incluir terapia de reposição de imunoglobulinas, antibióticos profiláticos e manejo das complicações. O diagnóstico precoce é crucial para prevenir danos orgânicos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida.
Sinais incluem infecções bacterianas recorrentes ou graves (pneumonia, sinusite, otite), infecções por germes oportunistas, diarreia crônica, autoimunidade e esplenomegalia.
A dosagem sérica de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) é o exame de triagem inicial para identificar deficiências de anticorpos.
Além das imunodeficiências, outras causas incluem fibrose cística, discinesia ciliar primária, asma mal controlada, refluxo gastroesofágico e aspiração crônica.
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