Imunodeficiência Primária: Sinais de Alerta em Lactentes

FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2022

Enunciado

Menino, 4 meses de idade, nascido a termo por parto normal, com peso de 3100 g e peso atual de 4050 g, é internado com quadro de meningite meningocócica. Tem dermatite seborreica em couro cabeludo e erupção eritemato-descamativa em todo o corpo, desde o nascimento; já realizou tratamento várias vezes com melhora transitória. A mãe refere que esta é a segunda internação. Aos 2 meses de idade, ficou internado por diarreia e necessitou ser transferido para a unidade de terapia intensiva comdiagnóstico de sepse por  Salmonella sp. É realizada, corretamente, a hipótese diagnóstica de

Alternativas

  1. A) erro inato do metabolismo.
  2. B) imunodeficiência primária.
  3. C) deficiência de zinco.
  4. D) psoríase familiar primária.
  5. E) fibrose cística.

Pérola Clínica

Infecções graves recorrentes + dermatite seborreica persistente em lactente → investigar imunodeficiência primária.

Resumo-Chave

A apresentação clínica de infecções bacterianas graves e recorrentes, como meningite e sepse por Salmonella, associada a manifestações cutâneas atípicas e persistentes como dermatite seborreica, deve levantar forte suspeita de imunodeficiência primária em lactentes. A investigação precoce é crucial para o manejo adequado.

Contexto Educacional

As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam um ou mais componentes do sistema imunológico, resultando em maior suscetibilidade a infecções, autoimunidade e malignidades. Embora raras, o reconhecimento precoce é crucial para a sobrevida e qualidade de vida dos pacientes, sendo um tema relevante para a residência médica. A suspeita de IDP deve surgir diante de infecções graves, recorrentes ou por microrganismos incomuns, falha de crescimento, diarreia crônica, manifestações autoimunes ou inflamatórias. No caso apresentado, a combinação de meningite meningocócica, sepse por Salmonella e dermatite seborreica persistente em um lactente de 4 meses é altamente sugestiva de uma IDP, exigindo investigação aprofundada. O manejo inicial envolve o tratamento das infecções agudas e a estabilização do paciente. Posteriormente, a investigação diagnóstica inclui hemograma completo, dosagem de imunoglobulinas, subtipos de linfócitos e testes de função fagocitária. O tratamento específico dependerá do tipo de IDP, podendo variar de reposição de imunoglobulinas a transplante de células-tronco hematopoéticas.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais de alerta para imunodeficiência primária em lactentes?

Sinais de alerta incluem infecções graves e recorrentes (ex: sepse, meningite), infecções por germes oportunistas ou atípicos, falha de crescimento, e manifestações cutâneas persistentes como dermatite seborreica grave.

Por que a dermatite seborreica pode ser um sinal de imunodeficiência?

Dermatite seborreica persistente e grave, especialmente em conjunto com outras infecções, pode indicar disfunção imunológica, sendo observada em algumas imunodeficiências primárias, como a Síndrome de Omenn ou deficiências de células T.

Qual a importância do diagnóstico precoce de imunodeficiência primária?

O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado, que pode incluir reposição de imunoglobulinas, profilaxia antimicrobiana ou até transplante de medula óssea, prevenindo danos orgânicos irreversíveis e melhorando o prognóstico.

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