UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2021
Um imunologista avalia um lactente de 6 meses devido a quadro de infecções bacterianas de repetição, queda de coto umbilical no 21° dia de vida e ausência de imagem tímica no Rx de tórax. A provável hipótese diagnóstica em questão é
Infecções bacterianas repetição + ausência timo + coto umbilical >21d → pensar em DiGeorge/LAD, mas gabarito foca em humoral.
A questão apresenta sinais clássicos de imunodeficiências específicas: ausência tímica (Síndrome de DiGeorge, deficiência de células T) e queda tardia do coto umbilical (deficiência de adesão leucocitária, deficiência de fagócitos). Embora infecções bacterianas de repetição sejam comuns em imunodeficiências humorais, os achados específicos sugerem outras etiologias.
As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam um ou mais componentes do sistema imunológico, levando a uma maior suscetibilidade a infecções, autoimunidade e malignidade. A suspeita diagnóstica em lactentes é crucial e baseia-se em sinais de alerta como infecções bacterianas de repetição, infecções oportunistas, falha de crescimento e achados físicos específicos. A epidemiologia varia, mas a identificação precoce é vital para o manejo adequado. A fisiopatologia das IDP é diversa, abrangendo defeitos em células B (humoral), células T (celular), fagócitos, sistema complemento, entre outros. A ausência de imagem tímica no Rx de tórax é um forte indicativo de deficiência de células T, como na Síndrome de DiGeorge. A queda tardia do coto umbilical (>21 dias) é um achado clássico da Deficiência de Adesão Leucocitária (LAD), que afeta a função dos fagócitos. Infecções bacterianas de repetição são um sintoma comum, mas a combinação de sinais direciona para subtipos específicos. O tratamento das IDP é complexo e depende do tipo específico, podendo incluir terapia de reposição de imunoglobulinas (para defeitos humorais), profilaxia antimicrobiana, transplante de células-tronco hematopoiéticas ou terapia gênica. O prognóstico melhora significativamente com o diagnóstico e tratamento precoces. É fundamental que residentes e estudantes de medicina estejam atentos aos sinais de alerta para garantir o manejo adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Infecções graves ou de repetição, crescimento inadequado, diarreia crônica, abscessos de repetição, queda tardia do coto umbilical e ausência de imagem tímica são sinais de alerta para imunodeficiência primária.
Imunodeficiências humorais cursam principalmente com infecções bacterianas encapsuladas. As imunodeficiências celulares, por sua vez, manifestam-se com infecções virais, fúngicas e oportunistas, e podem apresentar alterações tímicas.
A queda tardia do coto umbilical (após 21 dias de vida) é um sinal clássico de deficiência de adesão leucocitária (LAD), uma imunodeficiência primária que afeta a função dos fagócitos e a resposta inflamatória.
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