HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2021
Mulher 30 anos refere infecções recorrentes de vias aéreas superiores há 4 anos. Relata ter coriza nasal frequente, espessa e amarelada, e com frequência lhe é prescrito antibioticoterapia. Há um ano, vem apresentando perda de peso e diarreia crônica. Ao exame, peso 50 kg, IMC 18, com linfoadenopatia cervical indolor. Você solicitou sorologia para HIV e seu resultado é negativo. Qual a hipótese diagnóstica mais provável para essa paciente?
Infecções sinopulmonares recorrentes + diarreia crônica + linfoadenopatia + HIV negativo = Imunodeficiência Comum Variável (ICV).
A Imunodeficiência Comum Variável (ICV) é uma imunodeficiência primária caracterizada por níveis séricos baixos de IgG, IgA e/ou IgM, levando a infecções recorrentes (especialmente sinopulmonares), diarreia crônica, malabsorção e linfoadenopatia. O diagnóstico é de exclusão, após afastar causas secundárias de hipogamaglobulinemia, como HIV.
A Imunodeficiência Comum Variável (ICV) é a imunodeficiência primária sintomática mais comum em adultos, caracterizada por um defeito na diferenciação de linfócitos B, resultando em hipogamaglobulinemia e comprometimento da produção de anticorpos específicos. A epidemiologia mostra uma apresentação bimodal, com picos na infância e entre 20-50 anos. A importância clínica reside na alta morbidade e mortalidade associadas a infecções recorrentes e complicações não infecciosas, como doenças autoimunes, linfoproliferação e malignidades. A fisiopatologia da ICV é heterogênea, envolvendo defeitos genéticos em vias de sinalização de linfócitos B e T. Os pacientes tipicamente apresentam infecções bacterianas recorrentes, principalmente de vias aéreas superiores e inferiores (sinusites, otites, pneumonias), mas também podem ter infecções gastrointestinais (diarreia crônica, malabsorção, giardíase) e cutâneas. Achados como linfoadenopatia, esplenomegalia e doenças autoimunes (anemia hemolítica, púrpura trombocitopênica) são comuns. O diagnóstico é de exclusão, exigindo a dosagem de imunoglobulinas séricas (IgG, IgA, IgM), avaliação da resposta vacinal e exclusão de causas secundárias de hipogamaglobulinemia, como infecção por HIV, mieloma múltiplo ou uso de medicamentos imunossupressores. O tratamento da ICV baseia-se na reposição de imunoglobulina por via intravenosa (IGIV) ou subcutânea (IGSC) para manter níveis protetores de IgG e reduzir a frequência e gravidade das infecções. O prognóstico varia, mas o diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para melhorar a qualidade de vida e reduzir as complicações. Residentes devem estar atentos a pacientes com histórico de infecções recorrentes e sintomas sistêmicos, mesmo na ausência de um histórico familiar claro de imunodeficiência.
Os critérios incluem infecções recorrentes (especialmente bacterianas sinopulmonares), níveis séricos significativamente reduzidos de IgG e IgA (e/ou IgM) por pelo menos 1 ano, falha na resposta a vacinas e exclusão de outras causas de hipogamaglobulinemia, como HIV ou perdas proteicas.
A diarreia crônica na ICV é frequentemente causada por enteropatia, que pode ser inflamatória ou infecciosa (por exemplo, por Giardia lamblia ou outros patógenos oportunistas), e leva à malabsorção e perda de peso. A deficiência de IgA nas mucosas contribui para essa vulnerabilidade gastrointestinal.
O tratamento principal é a reposição de imunoglobulina (IGIV ou IGSC) para prevenir infecções. Além disso, o manejo inclui antibioticoterapia para infecções agudas, tratamento de complicações autoimunes e acompanhamento das manifestações gastrointestinais e pulmonares.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo