UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2024
Menino, 4 meses, em aleitamento materno exclusivo, apresenta diarreia há mais de 1 mês e dificuldade em ganhar peso. Exame físico: pequeno abscesso com fistulização na área de aplicação da vacina BCG (bacilo Calmette-Guérin) e adenomegalia em axila direita. Hemograma: anemia hipocrômica e microcítica leve; leucócitos = 6.000/mm³ com 1.300 linfócitos/mm³. A principal hipótese diagnóstica é:
Lactente com linfopenia, diarreia crônica, falha de crescimento e complicação da BCG → suspeitar de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID).
A apresentação clínica de um lactente com diarreia crônica, falha de crescimento, complicação da vacina BCG (abscesso/fistulização) e linfopenia (linfócitos < 1500/mm³ em lactentes < 6 meses) é altamente sugestiva de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID). A BCG é uma vacina de bacilo vivo atenuado, e sua disseminação ou complicação local grave é um sinal de imunodeficiência celular.
As Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID) representam um grupo de doenças genéticas raras, mas potencialmente fatais, caracterizadas por um defeito grave na função dos linfócitos T e, em muitos casos, também dos linfócitos B e NK. Sem tratamento, a maioria dos pacientes com SCID não sobrevive ao primeiro ano de vida devido a infecções oportunistas. O reconhecimento precoce é crucial, pois o transplante de células-tronco hematopoéticas é curativo se realizado antes do desenvolvimento de infecções graves. A apresentação clínica da SCID é marcada por infecções graves e recorrentes, diarreia crônica, falha de crescimento (dificuldade em ganhar peso) e, notavelmente, complicações após vacinas de agentes vivos atenuados, como a BCG. A linfopenia absoluta (contagem de linfócitos abaixo de 1500/mm³ em lactentes) no hemograma é um achado laboratorial chave que deve levantar a suspeita. A fisiopatologia envolve a ausência ou disfunção de linfócitos T, que são essenciais para a coordenação da resposta imune. O diagnóstico precoce da SCID é fundamental para permitir intervenções que salvam vidas, como o transplante de medula óssea. A triagem neonatal para SCID, através da quantificação de TRECs (T-cell receptor excision circles), está se tornando cada vez mais comum e permite identificar a doença antes do surgimento das infecções. O manejo inclui isolamento protetor, profilaxia antimicrobiana e, idealmente, o transplante. É imperativo que residentes saibam identificar os sinais de alerta para encaminhamento e tratamento oportunos.
Sinais de alerta incluem infecções graves e recorrentes (especialmente por patógenos oportunistas), diarreia crônica, falha de crescimento, linfopenia persistente no hemograma e complicações graves após vacinas de vírus vivos atenuados, como a BCG.
A vacina BCG contém bacilos vivos atenuados. Em crianças com SCID, que possuem deficiência grave na imunidade celular (linfócitos T), o organismo não consegue conter a replicação do bacilo, levando a infecções disseminadas ou locais graves, como abscessos e adenomegalia supurativa.
A linfopenia (contagem absoluta de linfócitos < 1500/mm³ em lactentes menores de 6 meses) é um achado laboratorial crítico e um dos principais marcadores para suspeita de SCID, refletindo a deficiência de linfócitos T e B que caracteriza a doença.
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