Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2025
Lactente com três meses de idade, baixo peso, apresenta candidíase oral e perineal desde o nascimento, diarreia há 45 dias e teve uma pneumonia intersticial há um mês. Pensando-se em imunodeficiência primária, o provável diagnóstico é:
Lactente com infecções oportunistas (candidíase, pneumonia intersticial), diarreia crônica e baixo peso → Imunodeficiência celular.
A imunodeficiência celular, como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), manifesta-se precocemente com infecções graves e oportunistas (ex: candidíase persistente, Pneumocystis jirovecii), diarreia crônica e falha de crescimento, devido à disfunção dos linfócitos T.
As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam um ou mais componentes do sistema imunológico, resultando em maior suscetibilidade a infecções, autoimunidade e malignidades. A suspeita precoce é crucial para o diagnóstico e intervenção, que podem ser salvadores. Em lactentes, a apresentação clínica pode ser sutil ou fulminante, e a falha de crescimento é um sinal comum de doença crônica subjacente. A imunodeficiência celular, particularmente a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), é caracterizada por um defeito na função dos linfócitos T, que pode ou não afetar os linfócitos B e NK. Clinicamente, manifesta-se por infecções graves e oportunistas, como candidíase mucocutânea persistente, pneumonia por Pneumocystis jirovecii, infecções virais graves e diarreia crônica. O baixo peso e a falha de crescimento são consequências diretas da carga infecciosa e da inflamação crônica. O diagnóstico envolve a contagem de linfócitos e a análise de subpopulações de células T. O tratamento das imunodeficiências celulares graves, como a SCID, é emergencial e pode incluir transplante de células-tronco hematopoéticas, terapia gênica ou reposição enzimática, dependendo do tipo específico. A profilaxia antimicrobiana e antifúngica é essencial enquanto se aguarda o tratamento definitivo. O prognóstico melhora significativamente com o diagnóstico e tratamento precoces, destacando a importância de reconhecer os sinais de alerta em lactentes.
Os principais sinais incluem infecções graves e recorrentes, especialmente por patógenos oportunistas como Candida spp. (candidíase oral e perineal persistente) e Pneumocystis jirovecii (pneumonia intersticial), além de diarreia crônica e falha de crescimento.
A candidíase mucocutânea persistente ou recorrente, especialmente desde o nascimento, sugere uma falha na imunidade mediada por células T, que é crucial para o controle de infecções fúngicas. É um sinal de alerta para deficiências de linfócitos T.
A conduta inicial envolve a investigação laboratorial com hemograma completo (contagem de linfócitos), dosagem de imunoglobulinas, e, se possível, subpopulações de linfócitos (CD3, CD4, CD8). O encaminhamento a um imunologista pediátrico é fundamental para o diagnóstico e manejo adequados.
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