IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2020
Um recém-nascido, com idade gestacional de 40 semanas e peso de nascimento de 3.200g, nasceu de parto vaginal, apgar 8 e 10, atendimento na sala de parto sem intercorrências. Com 30 horas de vida, evoluiu com distensão abdominal progressiva, estase pela sonda orogástrica de aspecto bilioso, e ainda não eliminou mecônio. Além disso, tem um irmão de 4 anos com diagnóstico de mucoviscidose. Qual o diagnóstico etiológico mais provável?
RN com distensão abdominal, estase biliosa, ausência de mecônio + irmão com mucoviscidose → Íleo meconial.
O íleo meconial é uma obstrução intestinal causada por mecônio espesso e pegajoso, quase patognomônico de fibrose cística (mucoviscidose). A história familiar de fibrose cística no irmão reforça fortemente essa hipótese diagnóstica.
O íleo meconial é uma forma de obstrução intestinal neonatal causada pelo acúmulo de mecônio anormalmente espesso e pegajoso no íleo terminal. É uma condição que afeta aproximadamente 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística (mucoviscidose), sendo, portanto, um forte indicativo dessa doença genética. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, resultando na produção de secreções espessas em vários órgãos, incluindo o pâncreas e o trato gastrointestinal. Clinicamente, o recém-nascido com íleo meconial apresenta distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida. A história familiar de fibrose cística, como no caso de um irmão afetado, é um dado epidemiológico crucial que aumenta significativamente a probabilidade diagnóstica. O diagnóstico diferencial inclui outras causas de obstrução intestinal neonatal, como megacólon congênito (doença de Hirschsprung) e atresia intestinal. O tratamento do íleo meconial pode ser conservador, com enemas de contraste hidrossolúvel, ou cirúrgico, dependendo da gravidade da obstrução e da presença de complicações como perfuração. É fundamental que, uma vez diagnosticado o íleo meconial, a investigação para fibrose cística seja prontamente iniciada, geralmente com o teste do suor e, se necessário, testes genéticos. O manejo multidisciplinar é essencial para esses pacientes, envolvendo neonatologistas, cirurgiões pediátricos e especialistas em fibrose cística.
Os sinais incluem distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos (estase pela sonda orogástrica) e ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida.
O íleo meconial é quase patognomônico da fibrose cística (mucoviscidose), uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas.
A suspeita clínica é forte com os sintomas e história familiar. Radiografias abdominais podem mostrar alças dilatadas e nível hidroaéreo. O diagnóstico definitivo de fibrose cística é feito pelo teste do suor ou análise genética.
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