Fibrose Cística: Íleo Meconial como Primeira Manifestação

HOA - Hospital Oftalmológico do Acre - Rio Branco — Prova 2020

Enunciado

A primeira manifestação clínica que pode estar presente na fibrose cística é:

Alternativas

1. A) Desidratação com hiprocloremia e hiponametrimia com acidose metabólica.
2. B) Colestase neonatal.
3. C) Cirrose biliar focal.
4. D) Desidratação com hipocloremia e hiponatremia com alcalose metabólica.
5. E) Íleo meconial.

Pérola Clínica

Fibrose Cística → primeira manifestação em RN = Íleo Meconial (obstrução intestinal).

Resumo-Chave

O íleo meconial, uma obstrução intestinal causada por mecônio espesso e pegajoso, é a primeira manifestação clínica da fibrose cística em cerca de 10-20% dos recém-nascidos, sendo patognomônico da doença quando presente.

Contexto Educacional

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica uma proteína responsável pelo transporte de íons cloreto. Essa disfunção leva à produção de secreções espessas e pegajosas em múltiplos órgãos, principalmente pulmões, pâncreas e trato gastrointestinal. A epidemiologia mostra que é uma das doenças genéticas mais comuns em populações caucasianas. A fisiopatologia do íleo meconial, a primeira manifestação clínica em cerca de 10-20% dos recém-nascidos com FC, envolve a produção de mecônio anormalmente espesso e viscoso devido à secreção deficiente de enzimas pancreáticas e à alteração na secreção de fluidos e eletrólitos no intestino. Isso resulta em obstrução intestinal distal, que pode levar a distensão abdominal, vômitos biliares e falha na eliminação do mecônio. O diagnóstico de FC é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho) e confirmado pelo teste do suor ou análise genética. O tratamento do íleo meconial pode ser clínico (enemas com agentes mucolíticos) ou cirúrgico, dependendo da gravidade da obstrução. Para residentes, é fundamental reconhecer o íleo meconial como um sinal de alerta para FC, permitindo um diagnóstico precoce e o início do manejo multidisciplinar para melhorar o prognóstico a longo prazo da doença.

Perguntas Frequentes

O que é íleo meconial e como ele se relaciona com a fibrose cística?

Íleo meconial é uma obstrução intestinal que ocorre em recém-nascidos devido à presença de mecônio anormalmente espesso e pegajoso. É uma manifestação precoce e patognomônica da fibrose cística, ocorrendo em 10-20% dos casos.

Quais são os sintomas do íleo meconial em um recém-nascido?

Os sintomas incluem distensão abdominal, vômitos biliares, ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida e, em casos graves, sinais de perfuração intestinal.

Como a fibrose cística é diagnosticada em recém-nascidos?

A fibrose cística é frequentemente detectada pela triagem neonatal (teste do pezinho), que mede a tripsinogênio imunorreativo (IRT). O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor (cloreto no suor > 60 mEq/L) ou por teste genético (identificação de mutações no gene CFTR).

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