Íleo Meconial em RN: Sinal de Alerta para Fibrose Cística

Unimed-Rio - Cooperativa de Trabalho Médico (RJ) — Prova 2020

Enunciado

Recém-nascido com íleo meconial deve ser investigado para:

Alternativas

  1. A) Hemossiderose pulmonar
  2. B) Fenilcetonúria
  3. C) Fibrose cística
  4. D) Doença de Gaucher

Pérola Clínica

Íleo meconial em RN → investigar fibrose cística.

Resumo-Chave

O íleo meconial é uma obstrução intestinal causada por mecônio espesso e pegajoso, sendo a manifestação neonatal mais comum da fibrose cística, uma doença genética grave.

Contexto Educacional

O íleo meconial é uma forma de obstrução intestinal neonatal que ocorre em cerca de 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística (FC). É a manifestação neonatal mais comum da FC e, portanto, sua presença deve sempre levantar a suspeita dessa doença genética grave. O reconhecimento precoce é fundamental para o manejo adequado e para iniciar a investigação da FC. A fisiopatologia do íleo meconial na FC está ligada à disfunção do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que leva à produção de secreções exócrinas anormalmente espessas e pegajosas. No intestino, isso resulta em um mecônio com alto teor de proteínas e baixo teor de água, que se torna impactado no íleo terminal, causando a obstrução. A investigação para FC após o diagnóstico de íleo meconial inclui o teste do suor (cloreto > 60 mEq/L) e a análise genética para identificar mutações no gene CFTR. O tratamento do íleo meconial pode ser clínico (enemas com contraste hidrossolúvel) ou cirúrgico, dependendo da gravidade da obstrução e da presença de complicações. O diagnóstico precoce da FC permite iniciar terapias que melhoram o prognóstico a longo prazo.

Perguntas Frequentes

O que é íleo meconial e como ele se manifesta em recém-nascidos?

Íleo meconial é uma obstrução do intestino delgado por mecônio anormalmente espesso e pegajoso. Manifesta-se com distensão abdominal, vômitos biliares e ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 24-48 horas de vida.

Como a fibrose cística causa o íleo meconial?

Na fibrose cística, a disfunção da proteína CFTR leva a secreções exócrinas espessas. No intestino, isso resulta em um mecônio com alto teor de proteínas e baixo teor de água, tornando-o extremamente viscoso e propenso a obstruir o íleo terminal.

Quais exames são indicados para investigar fibrose cística após o diagnóstico de íleo meconial?

Após a suspeita de fibrose cística por íleo meconial, são indicados o teste do suor (padrão-ouro) e a análise genética para mutações no gene CFTR.

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