SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2019
Estudos recentes mostram que a idade paterna avançada está associada ao maior risco de qual doença genética?
Idade paterna avançada ↑ risco de mutações de novo em doenças autossômicas dominantes, como Acondroplastia.
A idade paterna avançada está associada a um risco aumentado de mutações genéticas de novo, especialmente em genes que codificam proteínas envolvidas na replicação do DNA ou na divisão celular. A acondroplastia, causada por uma mutação no gene FGFR3, é um exemplo clássico de doença autossômica dominante que tem sua incidência aumentada com a idade paterna avançada.
A idade paterna avançada, geralmente definida como idade acima de 40 ou 50 anos, tem sido cada vez mais reconhecida como um fator de risco para certas condições genéticas. Diferentemente da idade materna avançada, que está mais associada a aneuploidias cromossômicas (como Síndrome de Down), a idade paterna avançada aumenta o risco de mutações gênicas pontuais de novo. Isso é de grande importância clínica, especialmente em aconselhamento genético. O mecanismo fisiopatológico reside no processo de espermatogênese. Nos homens, a produção de espermatozoides é contínua e envolve inúmeras divisões celulares ao longo da vida. Cada divisão celular oferece uma oportunidade para erros de replicação do DNA, e esses erros podem se acumular com o tempo. Mutações em genes específicos, como o FGFR3 na acondroplastia, podem surgir de novo no espermatozoide, sendo transmitidas ao descendente. A acondroplastia é um exemplo clássico de doença autossômica dominante cuja incidência aumenta com a idade paterna avançada. Outras condições incluem a síndrome de Apert, síndrome de Marfan e neurofibromatose tipo 1. É fundamental que residentes e profissionais de saúde estejam cientes dessa associação para um aconselhamento genético adequado e para a compreensão dos fatores de risco em casais que planejam ter filhos em idades mais avançadas.
A idade paterna avançada está associada a um risco aumentado de mutações de novo em doenças autossômicas dominantes, como acondroplastia, síndrome de Apert, síndrome de Marfan e neurofibromatose tipo 1.
O mecanismo envolve o acúmulo de mutações espontâneas nos espermatozoides ao longo da vida do homem. Como a espermatogênese é um processo contínuo de divisões celulares, há mais oportunidades para erros de replicação do DNA com o envelhecimento.
A acondroplastia é uma doença autossômica dominante, causada por uma mutação no gene FGFR3. A maioria dos casos (cerca de 80%) surge de mutações de novo, muitas delas associadas à idade paterna avançada.
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