SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2025
Um lactente de 11 meses de vida foi levado à Unidade Básica de Saúde (UBS) para consulta de rotina. A mãe relatou que o paciente apresenta escamas finas e claras nas palmas das mãos e nas plantas dos pés desde o nascimento, com descamação ocasional que melhora com o uso de hidratante. Refere ainda que ela própria tem as mesmas lesões desde a infância. Após o nascimento, ele apresentou eritema palmar nas plantas dos pés, seguido de descamação em placas após 14 dias de vida, que melhorou com hidratação. O exame físico não revelou outras alterações. Foram constatadas FC = 106 bpm, FR = 40 irpm; e SatO2 = 99 %. Considerando o histórico familiar da mãe, qual é a probabilidade de que um futuro filho do casal também apresente a mesma condição dermatológica?
Ictiose Vulgar (AR) + Pais portadores (Aa x Aa) → 25% de chance de recorrência na prole.
A ictiose vulgar, quando segue um padrão de herança autossômica recessiva, confere um risco de 25% para cada nova gestação se ambos os pais forem portadores do gene.
A ictiose vulgar é a forma mais comum de ictiose, afetando aproximadamente 1 em cada 250 pessoas. Clinicamente, apresenta-se com xerose e descamação que poupa as dobras flexurais, frequentemente acompanhada de hiperlinearidade palmar e ceratose pilar. A fisiopatologia envolve a redução ou ausência de grânulos de queratohialina e da proteína filagrina, essencial para a barreira cutânea. O aconselhamento genético é fundamental. Embora a genética molecular identifique mutações no gene FLG, o diagnóstico clínico e a história familiar guiam a estimativa de risco. O tratamento é focado na hidratação intensiva com emolientes contendo ureia ou lactato de amônio para facilitar a descamação e restaurar a barreira cutânea.
É uma desordem da queratinização caracterizada por pele seca e descamação fina, semelhante a escamas de peixe. Frequentemente manifesta-se nos primeiros meses de vida e está associada a mutações no gene da filagrina (FLG). A gravidade pode variar de leve a moderada.
Em uma herança autossômica recessiva, para que a criança manifeste a doença, ela deve herdar um alelo mutado de cada progenitor. Se ambos os pais são portadores (heterozigotos), a probabilidade estatística para cada filho é de 25% para afetado (aa), 50% para portador assintomático (Aa) e 25% para não portador (AA).
Sim, a Ictiose Vulgar é frequentemente descrita como tendo um padrão de herança semidominante (ou dominante com penetrância variável). No entanto, em questões de prova que apontam 25% como gabarito, o examinador está testando o conhecimento clássico de herança autossômica recessiva.
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