SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2025
Um lactente de 11 meses de vida foi levado à Unidade Básica de Saúde (UBS) para consulta de rotina. A mãe relatou que o paciente apresenta escamas finas e claras nas palmas das mãos e nas plantas dos pés desde o nascimento, com descamação ocasional que melhora com o uso de hidratante. Refere ainda que ela própria tem as mesmas lesões desde a infância. Após o nascimento, ele apresentou eritema palmar nas plantas dos pés, seguido de descamação em placas após 14 dias de vida, que melhorou com hidratação. O exame físico não revelou outras alterações. Foram constatadas FC = 106 bpm, FR = 40 irpm; e SatO2 = 99 %. Nesse caso clínico, a principal hipótese diagnóstica é
Descamação fina + História familiar materna + Início neonatal → Ictiose Recessiva X.
A ictiose ligada ao X manifesta-se precocemente com descamação que poupa frequentemente as dobras, sendo causada pela deficiência da enzima sulfatase esteroide.
As ictioses são um grupo heterogêneo de distúrbios da ceratinização caracterizados por pele seca e descamação. A ictiose recessiva ligada ao X (IRLX) é a segunda forma mais comum. Diferente da ictiose vulgar, que é autossômica dominante, a IRLX segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente o sexo masculino.\n\nO diagnóstico é clínico, baseado na morfologia das escamas e na história familiar, mas pode ser confirmado por testes genéticos ou dosagem da atividade da sulfatase esteroide em fibroblastos ou leucócitos. O tratamento é focado na hidratação intensa com emolientes e ceratolíticos (como ureia ou lactato de amônio) para melhorar a barreira cutânea e reduzir a descamação.
A doença é causada por mutações no gene STS, localizado no cromossomo X, que codifica a enzima sulfatase esteroide. A falta dessa enzima impede a hidrólise do sulfato de colesterol no estrato córneo, levando ao seu acúmulo, o que prejudica a descamação normal e resulta em hiperceratose e escamas visíveis.
A ictiose ligada ao X geralmente surge mais cedo (ao nascimento ou nas primeiras semanas), apresenta escamas maiores e mais escuras (embora possam ser finas inicialmente) e não apresenta a hiperlinearidade palmar típica da ictiose vulgar. Além disso, a herança ligada ao X afeta quase exclusivamente homens, com mães portadoras assintomáticas ou com sintomas leves.
Pacientes com ictiose ligada ao X podem apresentar criptorquidia e opacidades corneanas em 'vírgula' (que não afetam a visão). Além disso, gestantes carregando fetos afetados podem ter falha na progressão do parto devido aos baixos níveis de estrogênio placentário, já que a sulfatase esteroide é necessária para a síntese de estrogênio.
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