IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2015
A face de um lactente com ictiose lamelar congênita se apresenta, continuamente, muito afetada, inclusive com a presença de:
Ictiose lamelar congênita → pele tensa e ressecada → ectrópio, orelhas malformadas, microtia.
A ictiose lamelar congênita causa uma pele extremamente seca e tensa, que repuxa as estruturas faciais. Isso leva a deformidades como ectrópio (eversão das pálpebras), orelhas malformadas e, em casos graves, microtia, devido à tração constante da pele.
A ictiose lamelar congênita é uma genodermatose autossômica recessiva rara, caracterizada por uma grave alteração da barreira cutânea. Os lactentes nascem frequentemente envoltos em uma membrana colodião, que se desprende nas primeiras semanas de vida, revelando uma pele eritematosa, seca, espessa e coberta por grandes escamas. A importância clínica reside na gravidade das manifestações e no manejo contínuo. A fisiopatologia envolve mutações em genes que codificam proteínas essenciais para a formação da barreira epidérmica, como a transglutaminase 1 (TGM1). A pele excessivamente seca e tensa causa uma série de deformidades, especialmente na face, devido à tração. O ectrópio (eversão das pálpebras), o eclábio (eversão dos lábios), orelhas malformadas e microtia são manifestações comuns e resultam dessa tensão cutânea. O tratamento é principalmente de suporte, visando hidratar a pele e prevenir complicações. Inclui o uso de emolientes, queratolíticos e retinoides tópicos ou sistêmicos em casos graves. O manejo do ectrópio é crucial para proteger os olhos, podendo exigir lubrificação constante e, em alguns casos, cirurgia. O prognóstico varia, mas a condição é crônica e requer cuidados contínuos ao longo da vida.
A ictiose lamelar congênita é caracterizada por uma pele seca, escamosa e espessa, que pode ser coberta por grandes escamas escuras e aderentes. A pele é tensa e rígida, o que leva a ectrópio, eclábio e outras deformidades.
O ectrópio ocorre devido à extrema tensão e ressecamento da pele facial, que repuxa as pálpebras para fora, expondo a conjuntiva. Essa eversão palpebral pode levar a problemas oculares como ressecamento e infecções.
As malformações auriculares, como orelhas malformadas e microtia, são resultado da pele tensa que impede o desenvolvimento normal da cartilagem auricular. Isso pode ter implicações estéticas e, em casos graves, afetar a audição.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo