UNIRG - Universidade de Gurupi (TO) — Prova 2020
Mãe de 30 anos, GI P0 A0, com pré-natal sem intercorrências, com sorologias sem alterações e ultrassonografia morfológica normal, evolui em trabalho de parto normal e dá à luz um recém-nascido (RN) do sexo masculino, com boletim de APGAR 9 e 10; porém, o RN evolui com desconforto respiratório progressivo e, ao exame físico, além da taquipneia, observam-se pele espessa e descamativa, ectrópio, eclábio e pletora clínica. Qual é a mais provável patologia deste RN?
RN com pele espessa/descamativa, ectrópio, eclábio e desconforto respiratório → suspeitar de Ictiose Lamelar.
A Ictiose Lamelar é uma genodermatose que se manifesta ao nascimento, frequentemente como bebê colódio, com pele espessa e descamativa. O desconforto respiratório pode ocorrer devido à restrição torácica pela pele rígida ou aspiração de escamas.
A Ictiose Lamelar é uma genodermatose autossômica recessiva rara, caracterizada por um defeito na barreira cutânea que leva à hiperqueratose e descamação. Ao nascimento, o recém-nascido pode apresentar-se como um "bebê colódio", envolto por uma membrana brilhante e tensa que se desprende nas primeiras semanas de vida, revelando a pele ictiótica subjacente. A incidência é de aproximadamente 1 em 200.000 a 1 em 300.000 nascimentos, sendo uma condição de grande impacto na qualidade de vida. O diagnóstico é primariamente clínico, baseado nos achados de pele espessa, descamativa, ectrópio e eclábio. O desconforto respiratório é uma complicação importante, que pode ser agravada pela pletora clínica e pela restrição da expansibilidade torácica devido à pele rígida. A biópsia de pele e o estudo genético podem confirmar o diagnóstico, mas o reconhecimento precoce dos sinais clínicos é crucial para o manejo inicial. O tratamento é de suporte e visa manter a hidratação da pele, prevenir infecções e manejar as complicações. O uso de emolientes e queratolíticos é fundamental. O prognóstico varia, mas a condição é crônica e requer acompanhamento dermatológico contínuo. A equipe neonatal deve estar preparada para o manejo das complicações respiratórias e hidroeletrolíticas.
A Ictiose Lamelar se manifesta com pele espessa e descamativa, ectrópio (eversão das pálpebras), eclábio (eversão dos lábios) e, por vezes, desconforto respiratório devido à restrição cutânea.
O desconforto respiratório é uma complicação grave, podendo ser causado pela restrição da expansão torácica pela pele rígida ou por aspiração de escamas. Requer monitoramento e suporte respiratório.
A Ictiose Lamelar é caracterizada pela pele espessa e descamativa generalizada, frequentemente com ectrópio e eclábio. Diferencia-se de condições infecciosas ou transitórias pela gravidade e persistência dos achados cutâneos e sistêmicos.
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