UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2023
Recém-nascido a termo desenvolve icterícia nas primeiras 24 horas de vida. Exames laboratoriais: aumento de bilirrubina indireta; teste de Coombs negativo; hemoglobina baixa; contagem de reticulócitos aumentada; morfologia dos eritrócitos inespecífica. A hipótese diagnóstica mais provável é icterícia por:
RN < 24h icterícia + BI ↑ + Coombs neg + Hb ↓ + Retic ↑ = Hemólise não imune → Pensar em Deficiência de G6PD.
Icterícia que surge nas primeiras 24 horas de vida é sempre patológica. A combinação de bilirrubina indireta elevada, teste de Coombs negativo, anemia e reticulocitose sugere uma anemia hemolítica não imune, sendo a deficiência de G6PD uma causa importante e comum a ser investigada.
A icterícia neonatal é um achado comum, mas quando surge nas primeiras 24 horas de vida, é sempre considerada patológica e requer investigação imediata devido ao risco de kernicterus. A hiperbilirrubinemia indireta é a forma mais frequente, e a hemólise é uma das suas principais causas. No cenário de icterícia precoce, bilirrubina indireta elevada, anemia e reticulocitose, o teste de Coombs é fundamental. Um Coombs positivo sugere isoimunização (ABO ou Rh). No entanto, um Coombs negativo, como no caso, direciona a investigação para causas de hemólise não imune. Entre estas, a deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) é uma das mais importantes e prevalentes. A deficiência de G6PD é uma enzimopatia que afeta a via das pentoses-fosfato, essencial para a proteção dos eritrócitos contra o estresse oxidativo. Em recém-nascidos, pode levar a hemólise grave e icterícia intensa, especialmente quando expostos a agentes oxidantes (medicamentos, infecções). O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade da enzima G6PD. O manejo envolve fototerapia intensiva e, em casos graves, exsanguineotransfusão para prevenir a encefalopatia bilirrubínica.
A icterícia é considerada patológica se surgir nas primeiras 24 horas de vida, se a bilirrubina total aumentar mais de 5 mg/dL/dia, se a bilirrubina direta for >2 mg/dL ou >20% da total, ou se persistir por mais de 14 dias em RN a termo.
A deficiência de G6PD leva à incapacidade dos eritrócitos de protegerem-se contra o estresse oxidativo, resultando em hemólise intravascular e extravascular, liberando bilirrubina e causando anemia.
Hemograma completo com reticulócitos, bilirrubinas totais e frações, tipagem sanguínea materno-fetal, teste de Coombs direto e, se Coombs negativo, pesquisa de deficiência de G6PD e outras enzimopatias ou hemoglobinopatias.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo