CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2008
Qual a alteração do cristalino mais frequentemente associada à homocistinúria?
Homocistinúria → Subluxação do cristalino (geralmente inferior) + Deficiência intelectual.
A subluxação do cristalino é a marca oftalmológica da homocistinúria, ocorrendo em cerca de 90% dos pacientes, frequentemente em direção inferior ou ínfero-nasal.
A homocistinúria é uma doença metabólica multissistêmica que exige diagnóstico precoce para prevenir complicações fatais, como o tromboembolismo. O oftalmologista desempenha um papel crucial, pois a subluxação do cristalino é muitas vezes o primeiro sinal clínico detectado na infância. Ao contrário do Marfan, onde a zônula está apenas esticada, na homocistinúria há uma degeneração zonular progressiva. O manejo desses pacientes deve ser multidisciplinar, envolvendo geneticistas e hematologistas. O tratamento dietético com restrição de metionina e suplementação de vitamina B6 (piridoxina) pode prevenir ou retardar as manifestações sistêmicas, mas raramente reverte a ectopia lentis já instalada. O conhecimento das direções típicas de subluxação é uma ferramenta clássica de diagnóstico diferencial em exames de residência e prática clínica.
A homocistinúria é um erro inato do metabolismo, mais comumente causado pela deficiência da enzima cistationina beta-sintetase. Isso leva ao acúmulo de homocisteína, que interfere na formação das ligações cruzadas do colágeno e da fibrilina. As fibras zonulares, que sustentam o cristalino, são compostas principalmente por fibrilina. Na homocistinúria, essas fibras tornam-se frágeis e quebradiças, levando à ectopia lentis progressiva e, eventualmente, à luxação completa do cristalino para a câmara anterior ou vítreo.
Embora ambas causem subluxação do cristalino, existem pistas importantes: 1) Direção: No Marfan, a subluxação é tipicamente superior e lateral (súpero-temporal), com zônulas íntegras mas alongadas; na homocistinúria, é inferior ou ínfero-nasal, com zônulas rompidas. 2) Cognição: Pacientes com homocistinúria frequentemente apresentam deficiência intelectual, o que não ocorre no Marfan. 3) Riscos sistêmicos: A homocistinúria está associada a fenômenos tromboembólicos graves, enquanto o Marfan associa-se a aneurismas de aorta.
A subluxação pode causar astigmatismo lenticular severo e flutuações na refração. Se o cristalino luxar para a câmara anterior, pode causar glaucoma agudo de ângulo fechado por bloqueio pupilar. Além disso, a instabilidade do cristalino aumenta o risco de descolamento de retina e uveíte facolítica. O manejo pode envolver desde a correção óptica do erro refracional (fácico ou afácico) até a lensectomia cirúrgica em casos de complicações secundárias.
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