CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2010
Pode ser detectada pelo “teste do pezinho”:
Homocistinúria = Erro inato do metabolismo detectável na triagem neonatal ampliada.
A homocistinúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos sulfurados, incluída em programas de triagem neonatal ampliada para prevenir danos neurológicos e vasculares irreversíveis.
A triagem neonatal para homocistinúria faz parte do esforço para reduzir a morbimortalidade associada a doenças genéticas raras. A fisiopatologia envolve a interrupção da via de transulfuração ou remetilação da homocisteína, levando a níveis tóxicos sistêmicos que afetam o tecido conjuntivo, sistema nervoso central e endotélio vascular. No Brasil, a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) visa incluir a homocistinúria de forma universal. Médicos devem estar atentos ao fato de que nem todas as variantes da doença elevam a metionina, o que pode gerar falsos negativos na triagem convencional, exigindo suspeição clínica em casos de atraso de desenvolvimento associado a fenótipo marfanoide.
A homocistinúria é um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo de homocisteína no sangue e na urina, geralmente devido à deficiência da enzima cistationina beta-sintetase. Na triagem neonatal (teste do pezinho), ela é detectada através da dosagem de metionina. O diagnóstico precoce é fundamental para iniciar a dieta restritiva e suplementação de piridoxina (vitamina B6), prevenindo complicações graves como deficiência intelectual, ectopia lentis e fenômenos tromboembólicos precoces.
A triagem é realizada através da coleta de gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido em papel filtro, idealmente entre o 3º e 5º dia de vida. A técnica de espectrometria de massas em tandem (MS/MS) permite a detecção simultânea de diversos aminoácidos, incluindo a metionina, que serve como marcador primário para a homocistinúria clássica. Resultados alterados exigem confirmação diagnóstica imediata com dosagem plasmática de homocisteína total.
O diagnóstico precoce via teste do pezinho permite a intervenção terapêutica antes do aparecimento dos sintomas clínicos. Sem tratamento, a homocistinúria evolui com subluxação do cristalino, osteoporose, deformidades esqueléticas e, principalmente, um risco altíssimo de acidentes vasculares cerebrais e embolia pulmonar ainda na infância ou adolescência. O manejo dietético rigoroso pode assegurar um desenvolvimento neuropsicomotor normal.
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