Homocistinúria: Manifestações Clínicas e Deficiência Metabólica

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2011

Enunciado

Um paciente apresenta cristalino subluxado inferiormente em ambos os olhos. Apesar de ter nascido normal, ao longo da vida desenvolveu retardo mental, convulsões e osteoporose. Qual a causa dessa doença sistêmica?

Alternativas

1. A) Deficiência no metabolismo da lisina
2. B) Deficiência no metabolismo da metionina
3. C) Deficiência bioquímica não conhecida
4. D) Deficiência no metabolismo do cobre

Pérola Clínica

Cristalino ↓ + Retardo mental + Osteoporose = Homocistinúria (Metionina ↑).

Resumo-Chave

A homocistinúria é um erro inato do metabolismo (deficiência de CBS) que cursa com acúmulo de metionina e homocisteína, afetando tecidos conjuntivos, ossos e o SNC.

Contexto Educacional

A homocistinúria é uma doença autossômica recessiva caracterizada por níveis elevados de homocisteína no sangue e na urina. A fisiopatologia envolve a interferência da homocisteína nas ligações cruzadas do colágeno e da elastina, levando a fragilidade zonular e ectopia lentis. O quadro clínico clássico inclui subluxação inferior do cristalino, hábito marfanoide, osteoporose e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de aminoácidos plasmáticos, revelando hipermetioninemia.

Perguntas Frequentes

Qual a enzima deficiente na homocistinúria clássica?

A enzima cistationina beta-sintase (CBS), responsável pela conversão de homocisteína em cistationina na via da transulfuração.

Como diferenciar Homocistinúria de Marfan no exame ocular?

Na Síndrome de Marfan, a subluxação do cristalino é tipicamente súpero-temporal, enquanto na homocistinúria é ínfero-nasal.

Quais os riscos sistêmicos da homocistinúria?

Os pacientes apresentam alto risco de eventos tromboembólicos precoces, osteoporose, deformidades esqueléticas e deficiência intelectual.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.