FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2023
Homem, 24 anos; não tabagista e nem etilista; pratica natação; controle da alimentação com nutrologista; procura ortopedista relatando aumento de volume; dor aguda e limitante da mobilidade do osso do fêmur distal direito; sem associação com trauma ou outras lesões. Relata ter episódios recorrentes de hematomas espontâneos. Não faz uso regular de medicamentos. O exame de sangue realizado e levado na consulta mostra plaquetas e coagulograma normais. Diante do quadro clínico, a principal hipótese diagnóstica é:
Hematomas espontâneos e hemartrose recorrente com plaquetas e coagulograma (PT/INR) normais → suspeitar de Hemofilia.
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário caracterizado por sangramentos prolongados ou espontâneos, frequentemente em articulações (hemartrose) e músculos. Embora o coagulograma básico (TP/INR) possa ser normal, o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) geralmente está prolongado, indicando deficiência de fatores da via intrínseca.
A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário ligado ao cromossomo X, caracterizado pela deficiência ou disfunção de um fator de coagulação específico. A hemofilia A (deficiência de Fator VIII) é a mais comum, seguida pela hemofilia B (deficiência de Fator IX). A prevalência é de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 nascimentos masculinos. É crucial para o residente reconhecer os sinais precoces para evitar complicações graves, como artropatia hemofílica crônica. Clinicamente, a hemofilia se manifesta por sangramentos espontâneos ou desproporcionais a traumas, sendo a hemartrose (sangramento nas articulações) a apresentação mais característica, causando dor intensa, inchaço e limitação de movimento. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica e exames de triagem, como o TTPA prolongado, enquanto o TP/INR e a contagem de plaquetas são geralmente normais. A confirmação é feita pela dosagem dos níveis dos fatores VIII ou IX. O tratamento da hemofilia baseia-se na reposição do fator deficiente, seja de forma profilática para prevenir sangramentos ou sob demanda para tratar episódios agudos. A educação do paciente e da família sobre o manejo dos sangramentos e a prevenção de lesões é fundamental. O prognóstico melhorou significativamente com o avanço das terapias, permitindo uma melhor qualidade de vida para os pacientes.
Os principais sinais da hemofilia incluem sangramentos prolongados após pequenos traumas, hematomas espontâneos, sangramentos nas articulações (hemartrose) causando dor e inchaço, e sangramentos musculares profundos. Em casos graves, pode haver sangramento intracraniano.
O diagnóstico laboratorial da hemofilia envolve a avaliação do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), que geralmente está prolongado. A confirmação é feita pela dosagem dos fatores de coagulação, especificamente o Fator VIII (Hemofilia A) ou Fator IX (Hemofilia B).
O termo 'coagulograma normal' pode ser enganoso se se referir apenas ao Tempo de Protrombina (TP/INR) e contagem de plaquetas. Na hemofilia, que afeta a via intrínseca da coagulação, o TTPA é o exame que se altera. Em casos leves, o TTPA pode ser apenas discretamente prolongado ou até mesmo normal, exigindo dosagem direta dos fatores para diagnóstico.
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