Doenças Raras: Triagem e Diagnóstico em Neonatos Hipotônicos

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2020

Enunciado

Em relação às doenças raras, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) meninos imunocompetentes com quadro de sangramentos secundários à plaquetopenia e linfoadenopatia devem ser triados para síndrome de Wiskott-Aldrich
2. B) adrenoleucodistrofia é doença genética ligada ao cromossomo X, sendo mais comum em pacientes do sexo feminino
3. C) a síndrome de Sturge-Weber exige tratamento cirúrgico das malformações vasculares características da doença
4. D) recém-nascidos hipotônicos devem ser triados para síndrome de Prader-Willi e atrofia muscular espinhal

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