Hipotonia Neonatal: Diagnóstico Diferencial e Investigação
UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2025
Enunciado
Lactente de 33 dias foi trazida à consulta de puericultura. Era filha de pais não consanguíneos e tinha 2 irmãos hígidos; a mãe de 37 anos não apresentou intercorrências no pré-natal. Ao exame, foi identificada hipotonia generalizada. Suspeitou-se de síndrome genética. O teste de triagem neonatal, coletado na UBS, não revelou alterações. Com base no caso, assinale a assertiva correta.
Alternativas
A) Pregas epicânticas e prega palmar única são pouco frequentes na trissomia do 21.
B) Para o diagnóstico de trissomia do 21, é mandatória a realização de cariótipo.
C) Para o acompanhamento de puericultura em pacientes com trissomia do 21, não são necessárias curvas de crescimento específicas, podendo ser utilizadas as curvas da Organização Mundial da Saúde.
D) Na presença de hipotonia, síndrome de Prader-Willi e atrofia muscular espinhal estão entre os diagnósticos diferenciais.
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