SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2023
Paciente de 7 anos de idade com menarca há 2 meses. Ao exame físico, observa-se estadiamento de Tanner M3 e P3, galactorréia, ausência de sinais de virilização. Radiografia de punho: idade óssea atrasada, ressonância magnética de crânio normal, FSH e LH em níveis puberais e TSH elevado. O diagnóstico mais provável é:
Menarca precoce + galactorreia + TSH elevado + idade óssea atrasada → Hipotireoidismo primário (Síndrome de Van Wyk-Grumbach).
O hipotireoidismo primário grave e de longa duração pode, paradoxalmente, levar a uma puberdade precoce periférica, conhecida como Síndrome de Van Wyk-Grumbach. O TSH elevado estimula os receptores de FSH/LH nos ovários, causando desenvolvimento mamário, menarca e galactorreia, enquanto a deficiência de T4 retarda a idade óssea.
A puberdade precoce é definida pelo aparecimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos em meninas e 9 anos em meninos. Pode ser central (gonadotrofina-dependente) ou periférica (gonadotrofina-independente). O caso apresentado, com menarca aos 7 anos, estadiamento Tanner M3 e P3, galactorreia e, crucialmente, TSH elevado com idade óssea atrasada, aponta para uma causa incomum de puberdade precoce periférica: a Síndrome de Van Wyk-Grumbach, associada ao hipotireoidismo primário grave e de longa duração. Nesta síndrome, a deficiência crônica de hormônios tireoidianos leva a uma elevação maciça do TSH. O TSH, devido à sua semelhança estrutural com o FSH, pode estimular os receptores de FSH nos ovários, resultando em produção de estrogênios e desenvolvimento puberal (telarca, menarca). A galactorreia pode ocorrer devido à hiperprolactinemia induzida pelo TSH elevado. A idade óssea, no entanto, permanece atrasada devido ao efeito direto da deficiência de T4 no crescimento e maturação óssea, o que é um achado distintivo em contraste com a puberdade precoce central, onde a idade óssea é avançada. O diagnóstico é confirmado pelos níveis hormonais: TSH muito elevado, T4 livre baixo, e FSH/LH em níveis puberais ou pré-puberais, sem a elevação pulsátil característica da puberdade central. A ressonância magnética de crânio normal afasta lesões hipofisárias ou hipotalâmicas. O tratamento consiste na reposição de hormônio tireoidiano, que geralmente leva à regressão dos sinais puberais e normalização dos níveis hormonais, sendo um ponto crucial para o manejo e prognóstico da criança.
No hipotireoidismo primário grave, o TSH elevado (devido à falta de feedback negativo do T4) pode ter um efeito agonista sobre os receptores de FSH nos ovários, estimulando a produção de estrogênios e levando ao desenvolvimento puberal precoce, incluindo menarca e galactorreia.
Caracteriza-se por puberdade precoce (desenvolvimento mamário, menarca), galactorreia, bócio, idade óssea atrasada e níveis elevados de TSH, com FSH e LH em níveis puberais ou pré-puberais, mas sem ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.
A diferenciação se dá pela combinação de puberdade precoce com idade óssea atrasada (ao invés de avançada, como na puberdade precoce central), galactorreia e, crucialmente, TSH muito elevado. A RM de crânio normal afasta causas centrais.
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