FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2020
Lactente de oito meses de vida, sexo feminino, foi encaminhada ao acolhimento de hospital especializado com história de letargia ao amamentar, dificuldade de ganho de peso, constipação intestinal e hipotonia generalizada. Exame físico: peso=5.450 g (score z-3) e estatura = 57 cm (score z-3). Hipoativa, com icterícia leve e palidez. Pele: ressecada, com mixedema em face e membros. Cabeça: fontanelas anterior ampla e posterior, palpável. Aparelho cardiovascular: taquicardia e sopro sistólico. Abdômen: distendido e com hérnia umbilical. Neurológico: hipotonia generalizada. Internada para investigação. Realizadas dosagens de TSH ultrassensível que foi maior que 60 mcUI/ml (VR = 0,4 a 6,0 mcUI/ml) e T4 livre que não foi detectado (VR = 0,8 a 2,3 ng/dl) Restante sem alterações. O diagnóstico provável é:
TSH muito elevado (>60 mcUI/ml) + T4 livre indetectável + clínica clássica em lactente = Hipotireoidismo Congênito grave.
O quadro clínico de letargia, dificuldade de ganho de peso, constipação, hipotonia, mixedema, fontanelas amplas e hérnia umbilical, associado a TSH extremamente elevado e T4 livre indetectável, é patognomônico de hipotireoidismo congênito.
O hipotireoidismo congênito é uma condição grave que, se não diagnosticada e tratada precocemente, resulta em retardo mental e físico irreversível. A questão descreve um quadro clínico clássico e avançado, compatível com um diagnóstico tardio ou não triado, o que ressalta a importância da triagem neonatal universal. Os sinais e sintomas como letargia, dificuldade de ganho de peso, constipação, hipotonia, mixedema, fontanelas amplas, hérnia umbilical e icterícia prolongada são manifestações da deficiência crônica de hormônios tireoidianos. A taquicardia e o sopro sistólico podem ser secundários à anemia ou disfunção cardíaca, que podem ocorrer em casos graves. Os exames laboratoriais são conclusivos: TSH ultrassensível muito elevado (> 60 mcUI/ml) e T4 livre indetectável confirmam o hipotireoidismo primário grave. O tratamento imediato com levotiroxina é essencial para tentar minimizar as sequelas, embora o prognóstico neurológico seja pior em casos de diagnóstico tardio como o sugerido pela idade e gravidade dos sintomas.
O diagnóstico é confirmado por níveis elevados de TSH (geralmente > 10-20 mcUI/ml) e níveis baixos de T4 livre. Valores de TSH > 60 mcUI/ml e T4 livre indetectável indicam hipotireoidismo congênito grave.
Pacientes com hipotireoidismo congênito podem apresentar bradicardia (embora taquicardia e sopro sistólico possam ocorrer em casos de anemia ou insuficiência cardíaca associada), cardiomegalia e derrame pericárdico, devido ao efeito dos hormônios tireoidianos no miocárdio.
A deficiência de hormônios tireoidianos leva a retardo do crescimento linear e ponderal, atraso na maturação óssea, hipotonia, letargia e, se não tratado, retardo mental irreversível devido ao comprometimento do desenvolvimento cerebral.
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