FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2020
Lactente de oito meses de vida, sexo feminino, foi encaminhada ao acolhimento de hospital especializado com história de letargia ao amamentar, dificuldade de ganho de peso, constipação intestinal e hipotonia generalizada. Exame físico: peso=5.450 g (score z-3) e estatura = 57 cm (score z-3). Hipoativa, com icterícia leve e palidez. Pele: ressecada, com mixedema em face e membros. Cabeça: fontanelas anterior ampla e posterior, palpável. Aparelho cardiovascular: taquicardia e sopro sistólico. Abdômen: distendido e com hérnia umbilical. Neurológico: hipotonia generalizada. Internada para investigação. Realizadas dosagens de TSH ultrassensível que foi maior que 60 mcUI/ml (VR = 0,4 a 6,0 mcUI/ml) e T4 livre que não foi detectado (VR = 0,8 a 2,3 ng/dl) Restante sem alterações. O diagnóstico provável é:
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