Hipotireoidismo Congênito: Diagnóstico e Manejo em RN

HPP - Hospital Infantil Pequeno Príncipe (PR) — Prova 2023

Enunciado

Em relação ao hipotireoidismo congênito, qual a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Hipotireoidismo congênito é causado na maioria dos casos por disormonogênese.
2. B) Crianças com deficiência da proteína carreadora de T4 (TBG), acomete apenas RN do sexo feminino, não necessitam de tratamento uma vez que o T4 livre é normal.
3. C) Para prematuros, RN enfermos ou com hospitalização prolongada, coleta-se uma amostra entre 3º e 5º DV e nova amostra na alta hospitalar ou com 1mês de vida, o que ocorrer primeiro.
4. D) O tratamento deve ser iniciado após realização dos exames para definição da etiologia, USG de tireoide, cintilografia com tecnécio 99 ou iodo 123, dosagem de tireoglobulina. 

Pérola Clínica

Hipotireoidismo congênito: principal causa é disgenesia tireoidiana. Prematuros/enfermos: coletar 3º-5º DV e na alta/1 mês.

Resumo-Chave

O hipotireoidismo congênito é primariamente causado por disgenesia tireoidiana, não disormonogênese. Em prematuros ou recém-nascidos enfermos, a triagem deve ser repetida na alta ou com 1 mês de vida, além da coleta inicial entre o 3º e 5º dia, devido à imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide e possíveis interferências.

Contexto Educacional

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das doenças mais importantes rastreadas na triagem neonatal devido às suas graves consequências no desenvolvimento neuropsicomotor se não for diagnosticado e tratado precocemente. A principal causa de HC é a disgenesia tireoidiana (agenesia, hipoplasia ou ectopia da glândula), respondendo por cerca de 85-90% dos casos, enquanto a disormonogênese é menos comum. A triagem é realizada pela dosagem de TSH e/ou T4 total no teste do pezinho, idealmente entre o 3º e 5º dia de vida. Para prematuros, recém-nascidos enfermos ou com hospitalização prolongada, é crucial coletar uma amostra inicial entre o 3º e 5º dia de vida e uma nova amostra na alta hospitalar ou com 1 mês de vida, o que ocorrer primeiro, devido à imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide e possíveis interferências. O tratamento, com levotiroxina, deve ser iniciado o mais rápido possível, preferencialmente antes dos 15 dias de vida, sem aguardar exames etiológicos complementares, para garantir o melhor prognóstico neurológico. A deficiência da proteína carreadora de T4 (TBG) é uma condição benigna que afeta ambos os sexos e não requer tratamento se o T4 livre for normal.

Perguntas Frequentes

Qual a principal causa de hipotireoidismo congênito?

A principal causa de hipotireoidismo congênito é a disgenesia tireoidiana, que inclui agenesia, hipoplasia ou ectopia da glândula tireoide, respondendo por cerca de 85-90% dos casos.

Por que a triagem para hipotireoidismo congênito deve ser repetida em prematuros?

Prematuros e recém-nascidos enfermos podem ter resultados falso-negativos ou falso-positivos na triagem inicial devido à imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide, doenças concomitantes ou uso de medicamentos, justificando uma nova coleta na alta ou com 1 mês de vida.

Qual o tratamento para hipotireoidismo congênito e quando deve ser iniciado?

O tratamento para hipotireoidismo congênito é a reposição hormonal com levotiroxina. Deve ser iniciado o mais precocemente possível, idealmente antes dos 15 dias de vida, para prevenir o comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor.

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