HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2025
Um recém-nascido apresenta letargia, hipotonia, macroglossia e icterícia prolongada. Nos exames laboratoriais, há aumento do TSH e redução dos níveis de T4. Qual é o diagnóstico mais provável?
RN com letargia, hipotonia, macroglossia, icterícia prolongada + TSH ↑, T4 ↓ → Hipotireoidismo Congênito.
O hipotireoidismo congênito é uma condição grave que, se não tratada precocemente, pode levar a retardo mental irreversível. A triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce, e os sintomas clássicos incluem letargia, hipotonia, macroglossia e icterícia prolongada, com perfil hormonal de TSH elevado e T4 baixo.
O hipotireoidismo congênito é uma das endocrinopatias mais comuns na infância, com uma incidência de aproximadamente 1:3.000 a 1:4.000 nascidos vivos. É uma condição grave, pois a deficiência de hormônios tireoidianos durante o período neonatal e infantil afeta criticamente o desenvolvimento do sistema nervoso central, podendo levar a retardo mental irreversível se não tratada precocemente. A maioria dos casos é esporádica e causada por disgenesia da tireoide. Os sintomas no recém-nascido são frequentemente inespecíficos ou ausentes ao nascimento, mas podem incluir letargia, hipotonia, macroglossia, icterícia prolongada, choro rouco, constipação e hérnia umbilical. O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), que dosa o TSH e, em alguns programas, o T4. Níveis elevados de TSH e/ou baixos de T4 confirmam a suspeita diagnóstica, que deve ser prontamente investigada com exames confirmatórios. O tratamento consiste na reposição hormonal com levotiroxina, que deve ser iniciada o mais rápido possível, idealmente antes dos 15 dias de vida, para garantir um desenvolvimento neuropsicomotor normal. O acompanhamento regular dos níveis hormonais é essencial para ajustar a dose e monitorar a resposta ao tratamento, assegurando um prognóstico favorável para a maioria das crianças diagnosticadas e tratadas precocemente.
Os principais sinais incluem letargia, hipotonia, macroglossia, icterícia prolongada, choro rouco, constipação, hérnia umbilical e dificuldade de alimentação. Muitos recém-nascidos podem ser assintomáticos ao nascimento, ressaltando a importância da triagem.
A triagem neonatal, realizada pelo teste do pezinho, é crucial para o diagnóstico precoce do hipotireoidismo congênito, permitindo o início imediato do tratamento com levotiroxina e prevenindo o retardo mental irreversível, que é a complicação mais grave da doença não tratada.
A deficiência de hormônios tireoidianos é essencial para o desenvolvimento cerebral normal, especialmente nos primeiros anos de vida. Sem tratamento, o hipotireoidismo congênito causa disfunção neurológica grave, levando a retardo mental, problemas de fala e motor, e outras deficiências cognitivas permanentes.
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