Hipotireoidismo Congênito: Diagnóstico e Tratamento Neonatal

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2023

Enunciado

Acerca dos distúrbios rastreados no Programa Nacional de Triagem Neonatal, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômica dominante, e o defeito metabólico gerado leva ao acúmulo de ácido fenilpirúvico no sangue.
2. B) O hipotireoidismo congênito é considerado uma emergência pediátrica, pois é sabido que, a partir da segunda semana de vida, a deficiência de hormônios tireóideos pode causar alguma lesão neurológica.
3. C) O resultado esperado para um recém-nascido com doença falciforme é HbFA.
4. D) O diagnóstico definitivo da fibrose cística é estabelecido com a análise dos níveis da tripsina imunorreativa.
5. E) A deficiência enzimática mais comum em neonatos com hiperplasia adrenal congênita é a 11-betahidroxilase, que representa cerca de 95% dos casos.

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