UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Menino, 1 ano de idade, iniciou tratamento para hipotireoidismo congênito com 15 dias de vida, sem elucidação etiológica. Apresenta bom crescimento e ganho de peso, além de desenvolvimento neuropsicomotor normal, com dosagens de TSH e hormônios tireoidianos normais e boa aderência ao tratamento. Ultrassonografia de tireoide: glândula tópica de dimensões normais. Segundo o Manual Técnico da Triagem Neonatal Biológica do Ministério da Saúde (2016), qual é a conduta recomendada?
Hipotireoidismo congênito: tratamento com levotiroxina é mantido até 2-3 anos para garantir o desenvolvimento neurológico, antes de qualquer reavaliação etiológica.
A recomendação de manter a levotiroxina até pelo menos dois anos de idade em casos de hipotireoidismo congênito visa proteger o desenvolvimento do sistema nervoso central, que é criticamente dependente dos hormônios tireoidianos neste período. A reavaliação para diferenciar formas permanentes de transitórias só é feita após essa fase crítica.
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual prevenível, sendo o principal alvo do Programa Nacional de Triagem Neonatal (teste do pezinho). Caracteriza-se pela produção insuficiente de hormônios tireoidianos desde o nascimento, o que impacta severamente o crescimento e, principalmente, o desenvolvimento do sistema nervoso central. A etiologia mais comum é a disgenesia tireoidiana (ectopia, agenesia ou hipoplasia da glândula). O diagnóstico precoce através da triagem neonatal e o início imediato do tratamento com levotiroxina sódica são cruciais para prevenir sequelas neurológicas permanentes. A suspeita é levantada por um TSH elevado no teste do pezinho, que deve ser confirmado com dosagens séricas de TSH e T4 livre. O tratamento consiste na reposição hormonal diária com levotiroxina. Conforme as diretrizes do Ministério da Saúde e de sociedades internacionais, a terapia deve ser mantida de forma contínua até, no mínimo, os dois a três anos de idade. Essa conduta visa assegurar a maturação cerebral. Apenas após essa idade, em um ambiente controlado, pode-se programar a suspensão temporária do hormônio para reavaliar a função tireoidiana e determinar se o HC é permanente ou transitório.
O principal achado é a elevação do TSH (hormônio tireoestimulante) no teste do pezinho, coletado entre o 3º e 5º dia de vida. Valores elevados desencadeiam a reconvocação para coleta de sangue venoso e confirmação com dosagens séricas de TSH e T4 livre.
Este período é uma janela crítica para a maturação do sistema nervoso central, incluindo a mielinização dos neurônios. A deficiência de hormônio tireoidiano nesta fase pode causar danos neurológicos irreversíveis, como retardo mental. A terapia é mantida para garantir o desenvolvimento adequado.
A diferenciação é feita após os 2-3 anos de idade. Realiza-se a suspensão programada da levotiroxina por 30 dias, seguida de reavaliação dos níveis de TSH e T4 livre. A cintilografia de tireoide também pode ajudar a identificar a etiologia (disgenesia vs. disormonogênese).
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