Multivix - Faculdade Multivix Vitória (ES) — Prova 2020
Lactente de 3 meses é levado por tia materna ao pediatra da UBSF com queixa de sonolência, letargia, choro rouco e dificuldade para sugar mamadeira. Ao exame físico apresentava tom de pele amarelado, mixedema, macroglossia, fontonelas amplas e hérnia umbilical. Questionada sobre o teste do pezinho, tia relata que a mãe biológica é usuária de drogas, abandonou a criança e que não assumiu a responsabilidade legal da mesma. Não tem os documentos de nascimento e não sabe dizer se exame foi realizado. Pelos sinais e sintomas clínicos, qual a principal hipótese diagnóstica?
Lactente com sonolência, macroglossia, mixedema e hérnia umbilical → Hipotireoidismo Congênito até prova em contrário.
O hipotireoidismo congênito, se não tratado precocemente, pode levar a retardo mental irreversível. A triagem neonatal (teste do pezinho) é crucial para o diagnóstico precoce, mas a clínica clássica deve levantar a suspeita mesmo na ausência do resultado.
O hipotireoidismo congênito é uma das doenças endócrinas mais comuns na infância, com incidência de 1:3.000 a 1:4.000 nascidos vivos. Sua importância reside no fato de que, se não tratado precocemente, pode levar a retardo mental grave e irreversível, além de comprometimento do crescimento e desenvolvimento. A maioria dos casos é esporádica e causada por disgenesia da tireoide. A fisiopatologia envolve a deficiência de hormônios tireoidianos, essenciais para o desenvolvimento cerebral e somático. O diagnóstico é primariamente feito pela triagem neonatal (teste do pezinho), que dosa o TSH. Níveis elevados de TSH e baixos de T4 livre confirmam a doença. Clinicamente, a suspeita surge com sinais como icterícia prolongada, constipação, hipotonia, macroglossia, mixedema, fontanelas amplas e hérnia umbilical, embora muitos RNs sejam assintomáticos ao nascimento. O tratamento consiste na reposição hormonal com levotiroxina, iniciada o mais rápido possível após o diagnóstico, idealmente nas primeiras duas semanas de vida. O prognóstico é excelente se o tratamento for instituído precocemente e mantido adequadamente, permitindo um desenvolvimento neuropsicomotor normal. O acompanhamento regular dos níveis hormonais é fundamental.
Os principais sinais incluem sonolência, letargia, choro rouco, dificuldade de sucção, icterícia prolongada, mixedema, macroglossia, fontanelas amplas e hérnia umbilical.
O diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para prevenir o retardo mental irreversível e outras sequelas do desenvolvimento neurológico e físico da criança.
O teste do pezinho (triagem neonatal) é o método padrão para o diagnóstico precoce do hipotireoidismo congênito, permitindo a identificação da doença antes do surgimento dos sintomas clínicos.
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