Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2022
Menina, 4 meses de idade, nascida a termo por parto normal com peso de 2930 g, em aleitamento materno exclusivo em livre demanda, atualmente pesa 4880 g e evacua fezes secas em pequena quantidade a cada 5 dias. Ao exame, o choro é rouco e não segura a cabeça. O abdome é pouco distendido, flácido, com hérnia umbilical, os segmentos intestinais não são palpáveis. O ânus é tópico e sem fissuras. Ao toque retal, não há fezes em ampola retal. O diagnóstico provável para o quadro apresentado é
Hipotireoidismo congênito: constipação, choro rouco, hipotonia, hérnia umbilical, atraso desenvolvimento.
O hipotireoidismo congênito deve ser suspeitado em lactentes com constipação crônica, choro rouco, hipotonia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A hérnia umbilical é um achado comum, e o ganho de peso pode ser inadequado, apesar do aleitamento materno exclusivo.
O hipotireoidismo congênito é uma das endocrinopatias mais comuns na infância, com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 3.000 a 4.000 nascidos vivos. Sua importância clínica reside na necessidade de diagnóstico e tratamento precoces para prevenir o retardo mental irreversível, uma vez que os hormônios tireoidianos são fundamentais para o desenvolvimento cerebral. A fisiopatologia envolve a deficiência na produção ou ação dos hormônios tireoidianos, resultando em um metabolismo basal reduzido. Os sinais e sintomas podem ser sutis no período neonatal, mas se tornam mais evidentes com o tempo, incluindo constipação, choro rouco, hipotonia, hérnia umbilical, icterícia prolongada, macroglossia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A suspeita clínica é fundamental, especialmente em lactentes com múltiplos desses achados. O tratamento consiste na reposição hormonal com levotiroxina, que deve ser iniciada o mais rápido possível após o diagnóstico. O prognóstico é excelente quando o tratamento é instituído precocemente, permitindo um desenvolvimento neuropsicomotor normal. O acompanhamento regular dos níveis hormonais é essencial para ajustar a dose e garantir o controle adequado da doença.
Os principais sinais incluem constipação crônica, choro rouco, hipotonia, hérnia umbilical, icterícia prolongada, macroglossia e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O ganho de peso pode ser insuficiente.
A constipação ocorre devido à diminuição da motilidade intestinal causada pela deficiência de hormônios tireoidianos, que são essenciais para o funcionamento adequado do trato gastrointestinal.
O diagnóstico é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho) que mede o TSH. O diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para prevenir o retardo mental irreversível.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo