Hipoplasia do Nervo Óptico: Avaliação Sistêmica Necessária

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2013

Enunciado

Sobre a hipoplasia bilateral do nervo óptico, podemos afirmar que:

Alternativas

1. A) Não se associa a defeito de campo visual.
2. B) Coloboma de íris e retina geralmente estão associados.
3. C) O diagnóstico é feito por ecografia, com a detecção de calcificação no nervo óptico.
4. D) Quando detectada na infância, deve-se investigar disfunção hipotálamo-hipofisária.

Pérola Clínica

Hipoplasia bilateral do nervo óptico → Investigar obrigatoriamente o eixo hipotálamo-hipofisário.

Resumo-Chave

A hipoplasia do nervo óptico pode ser um marcador de malformações da linha média do SNC, como a ausência do septo pelúcido e disfunções endócrinas graves.

Contexto Educacional

A hipoplasia do nervo óptico (HNO) é uma das causas mais comuns de cegueira congênita. Caracteriza-se por um número reduzido de axônios no nervo óptico desde o nascimento. Embora possa ser unilateral, a forma bilateral tem forte associação com anomalias estruturais do sistema nervoso central. A importância clínica reside na associação com a displasia septo-óptica. O pediatra e o oftalmologista devem trabalhar em conjunto para realizar RM de crânio e testes dinâmicos de função hipofisária. O manejo precoce das deficiências hormonais é crucial para a sobrevida e qualidade de vida da criança.

Perguntas Frequentes

O que é a Síndrome de De Morsier?

Também conhecida como displasia septo-óptica, é uma tríade composta por hipoplasia do nervo óptico, anomalias da linha média do cérebro (como ausência do septo pelúcido ou do corpo caloso) e disfunção hipotálamo-hipofisária. Nem todos os pacientes apresentam a tríade completa.

Quais são os achados oftalmoscópicos da hipoplasia?

O disco óptico apresenta-se anormalmente pequeno, muitas vezes circundado por um halo amarelado de hipopigmentação e um anel externo de pigmentação, conhecido como o 'sinal do duplo anel'. A vasculatura retiniana costuma ser normal, mas pode haver tortuosidade venosa.

Quais hormônios devem ser avaliados?

Deve-se investigar a deficiência de hormônio do crescimento (GH), que é a mais comum, além de ACTH (risco de insuficiência adrenal), TSH (hipotireoidismo central) e ADH (diabetes insípido). A detecção precoce previne complicações metabólicas e de desenvolvimento.

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