CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2021
Qual das alterações retinianas abaixo é a mais esperada para um paciente com albinismo oculocutâneo e nistagmo?
Albinismo oculocutâneo → Hipoplasia foveal (fóvea plana) + Nistagmo sensorial por falta de fixação.
A ausência de pigmento no epitélio pigmentado da retina (EPR) impede o desenvolvimento normal da depressão foveal, resultando em fóvea plana e nistagmo.
O albinismo oculocutâneo é uma desordem genética da biossíntese de melanina que afeta pele, pelos e olhos. Na oftalmologia, as alterações são marcantes: além da hipoplasia foveal, há transiluminação da íris, hipopigmentação do fundo de olho e decussação anômala das fibras do nervo óptico no quiasma. A hipoplasia foveal é o fator determinante para a baixa visão profunda, geralmente variando entre 20/60 e 20/400. O diagnóstico é clínico, mas o OCT macular é a ferramenta padrão-ouro para confirmar a ausência da depressão foveal e graduar a hipoplasia.
A melanina no epitélio pigmentado da retina (EPR) é essencial para sinalizar o desenvolvimento da depressão foveal durante a embriogênese. No albinismo, a deficiência de melanina interrompe esse processo, resultando em uma mácula anatomicamente contínua, sem a escavação foveal normal, condição conhecida como hipoplasia foveal ou fóvea plana.
O nistagmo no albinismo é tipicamente sensorial. Devido à hipoplasia foveal, o paciente não desenvolve uma fixação central nítida. O cérebro, tentando buscar uma imagem melhor, gera movimentos oculares oscilatórios involuntários (nistagmo) na tentativa de compensar a baixa acuidade visual central.
No exame de Tomografia de Coerência Óptica (OCT), observa-se a persistência de todas as camadas internas da retina (que normalmente são deslocadas para a periferia na fóvea) cruzando a área onde deveria estar a depressão foveal, além da ausência do aprofundamento da depressão foveal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo