IHOA - Instituto e Hospital Oftalmológico de Anápolis (GO) — Prova 2023
Um recém-nascido de 10 dias é atendido com quadro de icterícia. A mãe relata que ele permaneceu internado na maternidade durante 5 dias por ter apresentado hipoglicemia e icterícia. O peso e o comprimento ao nascer são 3.000g e 49cm, respectivamente. Ao exame físico, mostrou-se ativo, ictérico, com tônus adequado, micropênis e testículos tópicos. Assinale a alternativa correta, que apresenta o diagnóstico mais provável:
RN com icterícia prolongada, hipoglicemia e micropênis → suspeitar de hipopituitarismo congênito.
A tríade de icterícia prolongada, hipoglicemia e micropênis em RN é altamente sugestiva de hipopituitarismo congênito, devido à deficiência de múltiplos hormônios hipofisários, incluindo TSH (causando icterícia) e GH/gonadotrofinas (afetando o crescimento peniano e glicemia).
O hipopituitarismo congênito é uma condição rara caracterizada pela deficiência de um ou mais hormônios produzidos pela hipófise anterior, que pode ser causada por malformações cerebrais, lesões hipóxico-isquêmicas ou defeitos genéticos. No período neonatal, as manifestações clínicas podem ser sutis e inespecíficas, tornando o diagnóstico um desafio e exigindo alta suspeição clínica. A icterícia neonatal prolongada, definida como icterícia que persiste além de 14 dias em RN a termo ou 21 dias em prematuros, é um sinal comum de hipotireoidismo, que pode ser primário ou central (devido à deficiência de TSH no hipopituitarismo). A hipoglicemia é outra manifestação frequente, resultante da deficiência de hormônio do crescimento (GH) e/ou cortisol, que são cruciais para a manutenção da glicemia. Em meninos, o micropênis (comprimento peniano esticado < 2,5 cm no RN a termo) é um achado altamente sugestivo de deficiência de gonadotrofinas ou GH, que são hormônios hipofisários essenciais para o desenvolvimento genital masculino. A presença conjunta de icterícia prolongada, hipoglicemia e micropênis deve levantar forte suspeita de hipopituitarismo congênito, exigindo investigação hormonal completa e tratamento de reposição hormonal precoce para evitar sequelas.
Os principais sinais incluem icterícia prolongada, hipoglicemia persistente, micropênis (em meninos), criptorquidia, hipotonia, dificuldade de alimentação e, em casos graves, convulsões. A apresentação pode ser variável dependendo dos hormônios deficientes.
A icterícia prolongada ocorre devido à deficiência de TSH, que leva a um hipotireoidismo central. O hipotireoidismo retarda a conjugação e excreção da bilirrubina, prolongando a icterícia fisiológica e exigindo atenção diagnóstica.
O micropênis no hipopituitarismo é resultado da deficiência de gonadotrofinas (LH e FSH) e/ou de hormônio do crescimento (GH) durante a vida fetal, que são essenciais para o desenvolvimento peniano adequado. É um sinal importante de disfunção hipofisária.
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