UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2024
Menina, de 17 anos e 4 meses, queixa-se de anosmia e refere nunca ter menstruado. Ao exame físico: peso 68 kg; estatura 1,66 m; estágio puberal M1P1 de Marshal e Tanner. Exames: FSH e LH diminuídos.Frente aos dados, o diagnóstico mais provavel é:
Anosmia + Amenorreia primária + FSH/LH baixos = Síndrome de Kallmann (Hipogonadismo Hipogonadotrófico).
A combinação de anosmia (perda do olfato) com amenorreia primária e baixos níveis de FSH e LH é altamente sugestiva de hipogonadismo hipogonadotrófico, sendo a Síndrome de Kallmann a causa mais comum. Esta condição resulta de uma deficiência na produção ou liberação de GnRH pelo hipotálamo, afetando o desenvolvimento puberal e a função olfatória.
A amenorreia primária é a ausência de menstruação em uma mulher que atingiu a idade de 16 anos, ou aos 14 anos se não houver desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A investigação etiológica é complexa e exige uma abordagem sistemática. A história clínica e o exame físico, incluindo a avaliação dos estágios de Tanner, são cruciais para direcionar a investigação. A presença de anosmia (perda do olfato) é um sintoma-chave que, quando associado à amenorreia primária e ausência de desenvolvimento puberal, deve levantar a suspeita de Síndrome de Kallmann. A Síndrome de Kallmann é a causa mais comum de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, caracterizada pela deficiência na produção ou liberação do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) pelo hipotálamo, resultando em baixos níveis de FSH (hormônio folículo-estimulante) e LH (hormônio luteinizante). A anosmia ocorre devido a uma falha na migração dos neurônios secretores de GnRH e dos neurônios olfatórios durante o desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é confirmado pela dosagem hormonal e, em alguns casos, por testes genéticos. É importante diferenciar o hipogonadismo hipogonadotrófico de outras causas de amenorreia primária. Por exemplo, a disgenesia gonadal (como a Síndrome de Turner) cursa com hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH e LH elevados) devido à falência ovariana primária. A síndrome de insensibilidade androgênica, por sua vez, apresenta cariótipo XY e níveis de testosterona normais ou elevados, com desenvolvimento mamário e ausência de útero. O tratamento do hipogonadismo hipogonadotrófico geralmente envolve a reposição hormonal para induzir a puberdade e, se desejado, a fertilidade.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menstruação aos 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários. A investigação envolve exame físico, avaliação dos estágios de Tanner e dosagens hormonais.
Essa combinação é altamente sugestiva de Síndrome de Kallmann, uma forma de hipogonadismo hipogonadotrófico. Caracteriza-se pela deficiência congênita de GnRH, resultando em ausência de puberdade e anosmia devido à migração anormal de neurônios secretores de GnRH e neurônios olfatórios.
O hipogonadismo hipogonadotrófico é caracterizado por baixos níveis de FSH e LH, indicando um problema central (hipotálamo/hipófise). Em contraste, a disgenesia gonadal (ex: Síndrome de Turner) apresenta FSH e LH elevados (hipogonadismo hipergonadotrófico), enquanto a síndrome de insensibilidade androgênica tem cariótipo XY e níveis de testosterona normais/elevados.
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