HOB - Hospital Oftalmológico de Brasília (DF) — Prova 2021
Criança, 18 meses, com deformidade em arco dos membros inferiores, níveis baixo-normais para cálcio e fosfato, e normais para hormônios da paratireóide.Provável diagnóstico de:
Criança com deformidade em arco + hipofosfatemia + cálcio/PTH normais → Hipofosfatemia Genética Primária (Raquitismo Hipofosfatêmico).
O quadro de criança com deformidade em arco dos membros inferiores, níveis baixo-normais de cálcio e fosfato, e PTH normal é altamente sugestivo de Hipofosfatemia Genética Primária, também conhecida como Raquitismo Hipofosfatêmico. Esta condição é caracterizada por uma perda renal de fosfato, frequentemente ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene PHEX que levam ao excesso de FGF23.
A Hipofosfatemia Genética Primária, mais comumente conhecida como Raquitismo Hipofosfatêmico, é um grupo de distúrbios hereditários caracterizados por perda renal de fosfato, resultando em hipofosfatemia persistente e mineralização óssea deficiente. A forma mais prevalente é o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH), causado por mutações no gene PHEX, que levam a níveis elevados do Fator de Crescimento de Fibroblastos 23 (FGF23). O FGF23 inibe a reabsorção tubular de fosfato e a produção de calcitriol. O quadro clínico típico, como o da questão, envolve crianças com deformidades ósseas (pernas arqueadas), baixa estatura e dor óssea. Laboratorialmente, observa-se hipofosfatemia, níveis de cálcio geralmente normais ou levemente baixos, e níveis de hormônio da paratireoide (PTH) normais, o que ajuda a diferenciá-lo do raquitismo nutricional. A fosfatase alcalina costuma estar elevada devido ao aumento do turnover ósseo. O tratamento visa corrigir a hipofosfatemia e promover a cicatrização do raquitismo/osteomalácia. Tradicionalmente, envolve a administração oral de fosfato e calcitriol. Recentemente, terapias direcionadas ao FGF23, como o burosumab, têm mostrado eficácia significativa no XLH, melhorando a qualidade de vida e o crescimento das crianças afetadas. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são cruciais para minimizar as sequelas esqueléticas.
A forma mais comum é o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH), causado por mutações no gene PHEX, que levam a níveis elevados do Fator de Crescimento de Fibroblastos 23 (FGF23), resultando em perda renal de fosfato.
No raquitismo hipofosfatêmico, o fosfato é baixo, o cálcio é normal ou levemente baixo, e o PTH é normal. No raquitismo por deficiência de vitamina D, o cálcio e o fosfato são baixos, e o PTH é elevado.
O tratamento envolve a suplementação oral de fosfato e calcitriol (forma ativa da vitamina D) para corrigir a hipofosfatemia e promover a mineralização óssea. Novas terapias, como o burosumab (anti-FGF23), estão disponíveis para XLH.
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