Hipertrofia Atípica do EPR e Doenças Sistêmicas

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2010

Enunciado

É sugestiva de doença sistêmica:

Alternativas

1. A) Pulsação de veia central da retina
2. B) Degeneração tipo pavimentosa na periferia da retina
3. C) Atrofia peripapilar
4. D) Hipertrofia atípica do epitélio pigmentado da retina

Pérola Clínica

CHRPE Atípico (múltiplo/bilateral) → Rastrear Polipose Adenomatosa Familiar.

Resumo-Chave

Lesões pigmentadas atípicas no epitélio pigmentado da retina (EPR) podem ser marcadores precoces de síndromes de câncer colorretal hereditário.

Contexto Educacional

O exame de fundo de olho é uma janela para a saúde sistêmica. A identificação de lesões pigmentadas requer diferenciação precisa: enquanto a degeneração pavimentosa é um achado periférico comum do envelhecimento e a atrofia peripapilar está ligada a miopia ou glaucoma, a hipertrofia atípica do EPR (CHRPE) entra no diagnóstico diferencial de síndromes paraneoplásicas e genéticas. Na prática clínica, ao detectar lesões múltiplas e bilaterais sugestivas de CHRPE atípico, o oftalmologista deve encaminhar o paciente para avaliação genética e gastroenterológica. A Síndrome de Gardner, uma variante da PAF, inclui além dos pólipos e lesões retinianas, osteomas e tumores de tecidos moles, reforçando a importância da visão multidisciplinar.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a hipertrofia atípica do EPR?

Diferente da lesão solitária e benigna (CHRPE típico), a hipertrofia atípica do EPR associada a doenças sistêmicas manifesta-se como múltiplas lesões pigmentadas, bilaterais, frequentemente com formato pisciforme (em forma de peixe) ou ovais, distribuídas aleatoriamente pelo fundo de olho. Elas podem apresentar um halo hipopigmentado e são marcadores fenotípicos importantes.

Qual a relação entre retina e Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF, causada por mutações no gene APC, frequentemente apresenta manifestações extraintestinais. A presença de múltiplas lesões de CHRPE atípico tem um valor preditivo positivo muito alto para a presença da mutação. Como os pólipos intestinais na PAF têm quase 100% de chance de malignização, o achado oftalmológico pode salvar vidas ao indicar colonoscopia precoce.

A pulsação venosa na retina é patológica?

Não, a pulsação venosa central espontânea é observada em cerca de 80-90% da população normal e é considerada um sinal de que a pressão intracraniana está normal. Sua ausência pode sugerir papiledema, mas sua presença é um achado fisiológico, ao contrário da hipertrofia atípica do EPR.

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