Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2022
Paciente, feminina, 28 anos, gestante, com queixa de perda da acuidade visual e hipertensão, realizou um exame de fundo de olho a pedido do ginecologista e foi diagnosticada com hipertrofia congênita do epitélio retiniano. Qual a patologia familiar associada a esse achado?
CHRPE (hipertrofia congênita do epitélio retiniano) = marcador de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP).
A hipertrofia congênita do epitélio retiniano (CHRPE) é um achado oftalmológico benigno, mas que serve como um importante marcador extracolônico para a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), uma síndrome genética com alto risco de câncer colorretal.
A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma síndrome genética autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco extremamente elevado de câncer colorretal. O diagnóstico precoce é fundamental para a prevenção e manejo da doença. Além das manifestações colônicas, a FAP pode apresentar diversas manifestações extracolônicas, e a Hipertrofia Congênita do Epitélio Retiniano (CHRPE) é uma das mais importantes. A presença de CHRPE, especialmente se múltipla ou bilateral, deve levantar a suspeita de FAP e indicar a necessidade de investigação genética e rastreamento gastrointestinal para o paciente e seus familiares. O reconhecimento da CHRPE por oftalmologistas e clínicos gerais é um ponto chave para o encaminhamento adequado e para a implementação de estratégias de vigilância que podem salvar vidas, permitindo a detecção e ressecção de pólipos antes da malignização. Outras manifestações extracolônicas da FAP incluem osteomas, tumores desmoides e cistos sebáceos (Síndrome de Gardner, uma variante da FAP).
A CHRPE é uma lesão pigmentada benigna da retina, geralmente assintomática, que aparece como manchas escuras e planas no fundo do olho. Pode ser única ou múltipla, e sua presença é um marcador genético.
A CHRPE é um marcador extracolônico precoce da FAP, presente em cerca de 80% dos pacientes. Sua identificação pode levar ao diagnóstico da FAP antes do desenvolvimento de pólipos colônicos, permitindo rastreamento e intervenção precoces.
A FAP é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada.
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