CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2025
Paciente de 40 anos é encaminhado para avaliação de lesões pigmentadas solitárias e bilaterais em ambas as retinas, conforme apresentado abaixo. Entre os exames a seguir, qual seria o mais adequado para investigação inicial desse caso?
CHRPE bilateral e múltiplo → Rastreio para Polipose Adenomatosa Familiar (Colonoscopia).
Lesões pigmentadas retinianas (CHRPE) bilaterais e múltiplas são marcadores extraintestinais da Síndrome de Gardner (variante da FAP), exigindo colonoscopia para rastreio de pólipos.
A Hipertrofia Congênita do Epitélio Pigmentar da Retina (CHRPE) é frequentemente um achado incidental em exames oftalmológicos de rotina. No entanto, sua morfologia e distribuição são cruciais: lesões múltiplas (mais de 4), bilaterais ou com formato pisciforme (em forma de peixe) possuem uma associação de quase 80% com a Polipose Adenomatosa Familiar (FAP). Como a FAP é uma síndrome autossômica dominante que acarreta um risco de quase 100% de progressão para câncer colorretal até a quarta década de vida, a identificação dessas lesões retinianas é um 'red flag' clínico. Portanto, a investigação inicial obrigatória nesses casos é a colonoscopia, visando detectar e monitorar a polipose intestinal para intervenção cirúrgica profilática oportuna.
CHRPE (Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium) são lesões pigmentadas benignas da retina. Embora possam ser achados isolados, quando múltiplas e bilaterais, são fortes marcadores de Polipose Adenomatosa Familiar.
A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) que inclui manifestações extraintestinais como osteomas, tumores desmoides e CHRPE. O CHRPE é um dos sinais mais precoces e sensíveis da síndrome.
Em pacientes com CHRPE sugestivo ou história familiar confirmada de FAP, o rastreio com sigmoidoscopia ou colonoscopia deve começar precocemente, geralmente entre os 10 e 12 anos de idade.
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