Santa Casa de Campo Grande (MS) — Prova 2024
Na hiperplasia congênita de suprarrenal na forma clássica perdedora de sal, por deficiência de 21-hidroxilase, a atividade da renina plasmática:
HCS perdedora de sal (deficiência 21-hidroxilase) → ↓ aldosterona → ↑ atividade da renina plasmática (ARP) compensatória.
Na hiperplasia congênita de suprarrenal (HCS) forma clássica perdedora de sal por deficiência de 21-hidroxilase, a deficiência de aldosterona leva à perda de sódio e água, resultando em hipovolemia e, consequentemente, em um aumento compensatório da atividade da renina plasmática (ARP).
A hiperplasia congênita de suprarrenal (HCS) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de hormônios adrenais. A forma mais comum, responsável por cerca de 95% dos casos, é a deficiência da enzima 21-hidroxilase. Esta deficiência impede a produção adequada de cortisol e aldosterona, enquanto há um acúmulo de precursores que são desviados para a via de síntese de andrógenos, levando à virilização. Na forma clássica perdedora de sal, a deficiência de 21-hidroxilase é grave, resultando em uma produção mínima ou ausente de aldosterona. A aldosterona é essencial para a reabsorção de sódio e excreção de potássio nos rins. Sua deficiência leva à perda renal de sódio e água, causando hiponatremia, hipercalemia, desidratação e hipovolemia. A hipovolemia e a hiponatremia ativam o sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA) de forma compensatória. Como a aldosterona não pode ser produzida adequadamente, a renina plasmática, que é o primeiro passo do SRAA, estará significativamente aumentada na tentativa de estimular a produção de aldosterona e reverter a hipovolemia. Este aumento da atividade da renina plasmática é um marcador importante da gravidade da deficiência de mineralocorticoides e da necessidade de reposição.
A 21-hidroxilase é uma enzima crucial na via de síntese do cortisol e da aldosterona. Sua deficiência impede a produção adequada desses hormônios.
As manifestações incluem virilização em meninas, ambiguidade genital, e sintomas de crise adrenal como vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e choque.
O tratamento com glicocorticoides e mineralocorticoides (fludrocortisona) visa repor os hormônios deficientes, o que ajuda a normalizar o balanço hidroeletrolítico e, consequentemente, a reduzir a atividade da renina plasmática.
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