HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2026
Recém-nascido, sexo feminino, 2 meses, nascido de parto normal em casa. Vem a segunda consulta ambulatorial, e é internada para avaliação, já que tem dificuldade para mamar e desde o nascimento ganhou 400 gramas. Ao exame hipoativa e chama atenção hipertrofia de clitóris. Exames laboratoriais iniciais evidenciam glicemia 39mg/dl, Na 129 mEq/L, K 7,0 mmol/L, sem outras alterações. Qual a principal hipótese diagnóstica?
Recém-nascido + Virilização + Hiponatremia + Hipercalemia = Hiperplasia Congênita da Suprarrenal.
A forma perdedora de sal da deficiência de 21-hidroxilase causa crise adrenal com desidratação, distúrbios hidroeletrolíticos graves e virilização em meninas.
A Hiperplasia Congênita da Suprarrenal (HCS) engloba um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeitos na esteroidogênese adrenal. A deficiência de 21-hidroxilase responde por mais de 90% dos casos. A triagem neonatal (teste do pezinho) é crucial para detectar níveis elevados de 17-OH-progesterona antes que a crise perdedora de sal se manifeste. Clinicamente, meninos podem não apresentar sinais externos ao nascimento, sendo diagnosticados apenas pela crise adrenal, enquanto meninas apresentam graus variados de virilização. O reconhecimento precoce dos distúrbios eletrolíticos (Na baixo, K alto) associado à hipoglicemia é o divisor de águas para evitar a mortalidade neonatal e iniciar a reposição hormonal vitalícia.
A forma perdedora de sal da Hiperplasia Congênita da Suprarrenal (HCS) é causada mais comumente pela deficiência grave da enzima 21-hidroxilase. Isso impede a síntese de cortisol e aldosterona. A falta de aldosterona leva à perda urinária de sódio (hiponatremia) e retenção de potássio (hipercalemia), resultando em desidratação grave, acidose metabólica e choque hipovolêmico se não tratada precocemente.
Devido ao bloqueio enzimático na via dos glicocorticoides e mineralocorticoides, há um desvio dos precursores esteroides para a via dos andrógenos. O excesso de testosterona e androstenediona durante o desenvolvimento fetal causa a masculinização da genitália externa em fetos do sexo feminino, variando de clitoremegalia isolada até genitália ambígua completa (Escala de Prader).
O tratamento imediato foca na reposição volêmica agressiva com solução salina isotônica para corrigir a hiponatremia e a hipovolemia, além da administração de glicose para a hipoglicemia. A reposição de glicocorticoide (hidrocortisona) é essencial para suprimir o ACTH e repor o cortisol, enquanto a fludrocortisona é usada posteriormente para repor a atividade mineralocorticoide.
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