UNITAU - Universidade de Taubaté (SP) — Prova 2024
Recém-nascido, sexo feminino, morador da zona rural, nascido de parto normal em casa. Vem em consulta ambulatorial, em serviço de referência pediátrico. Após consulta, é internada para avaliação, já que não ganha peso e por estar com dificuldade para mamar. Na ocasião, está com 2 meses de vida e ganhou, desde o nascimento, 500 gramas. Ao exame clínico, mostra-se hipoativa e chama atenção hipertrofia de clitóris. Exames laboratoriais iniciais evidenciam Na 128 mEq/L, K 7,5 mmol/L, glicemia 40 mg/dl; o hemograma, gasometria venosa, urina tipo 1, VHS e PCR são normais. Dentro deste contexto clínico, a principal hipótese diagnóstica é:
RN feminino com hipertrofia de clitóris + hiponatremia + hipercalemia + hipoglicemia = HCS perdedora de sal.
A hiperplasia congênita da suprarrenal (HCS) na forma perdedora de sal é uma emergência neonatal, manifestando-se com ambiguidade genital em meninas (hipertrofia de clitóris) e, em ambos os sexos, com crise adrenal caracterizada por hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia e falha de crescimento.
A Hiperplasia Congênita da Suprarrenal (HCS) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de hormônios adrenocorticais, sendo a deficiência da 21-hidroxilase responsável por cerca de 90% dos casos. A forma perdedora de sal é a mais grave, caracterizada pela deficiência de cortisol e aldosterona, e excesso de andrógenos. Em recém-nascidos do sexo feminino, a HCS pode se manifestar com ambiguidade genital (virilização, como hipertrofia de clitóris) ao nascimento devido ao excesso de andrógenos intraútero. Em ambos os sexos, a deficiência de aldosterona leva à perda de sal pelos rins, resultando em hiponatremia, hipercalemia, desidratação e choque (crise adrenal), geralmente entre a 1ª e 4ª semana de vida. A deficiência de cortisol contribui para hipoglicemia e instabilidade hemodinâmica. O diagnóstico é confirmado pela dosagem elevada de 17-hidroxiprogesterona. O tratamento da crise adrenal é uma emergência médica e envolve reposição de fluidos, glicose e hidrocortisona. O manejo a longo prazo inclui terapia de reposição hormonal com glicocorticoides e mineralocorticoides, além de acompanhamento por equipe multidisciplinar.
Os principais sinais incluem ambiguidade genital em meninas (hipertrofia de clitóris), falha de crescimento, desidratação, vômitos, letargia, e laboratorialmente, hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia, caracterizando uma crise adrenal.
A deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum porque essa enzima é crucial na síntese de cortisol e aldosterona. Sua deficiência leva ao acúmulo de precursores que são desviados para a via androgênica, causando virilização, e à deficiência de mineralocorticoides, resultando na perda de sal.
A conduta inicial envolve a reposição volêmica com soro fisiológico, correção da hipoglicemia com glicose, administração de hidrocortisona para repor o cortisol e, se houver hipercalemia grave, medidas para reduzi-la, como glicose com insulina ou resinas de troca.
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