FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2023
Neonato de 7 dias foi admitido no hospital devido a desidratação e vômitos. O exame físico de entrada era normal, exceto por uma hiperpigmentação no nariz. Os exames laboratoriais solicitados mostraram um nível sérico de sódio = 120 mEq/l, potássio 9 mEq/l e glicose = 120 mg/dL. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico correto.
Neonato com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e hiperpigmentação → Crise adrenal por Hiperplasia Congênita de Suprarrenal.
A hiperplasia congênita de suprarrenal (HCS), especialmente a deficiência de 21-hidroxilase, é a causa mais comum de crise adrenal em neonatos. A hiperpigmentação ocorre devido ao aumento compensatório do ACTH, que possui atividade melanocortina-estimulante, em resposta à baixa produção de cortisol.
A Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (HCS) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios adrenocorticais. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, representa cerca de 90-95% dos casos e pode levar à forma perdedora de sal, com risco de crise adrenal neonatal. É crucial para residentes reconhecer essa condição devido à sua gravidade e necessidade de intervenção rápida para evitar morbimortalidade. A fisiopatologia envolve a deficiência de enzimas necessárias para a síntese de cortisol e/ou aldosterona, resultando em acúmulo de precursores hormonais e desvio para a via androgênica. A deficiência de cortisol leva ao aumento compensatório do ACTH, que causa hiperpigmentação e hiperplasia adrenal. A deficiência de aldosterona resulta em perda de sal pelos rins, culminando em hiponatremia, hipercalemia e desidratação. O diagnóstico precoce é feito pelo teste do pezinho e confirmado por dosagem de 17-hidroxiprogesterona. O tratamento da crise adrenal aguda envolve reposição volêmica com soro fisiológico, glicose e hidrocortisona intravenosa. A terapia de manutenção inclui glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona), além de suplementação de sal. O monitoramento regular de eletrólitos e renina é essencial. O prognóstico é bom com tratamento adequado, mas o manejo a longo prazo requer atenção à dose de hormônios para evitar efeitos colaterais e garantir o desenvolvimento normal.
Uma crise adrenal em neonatos manifesta-se com vômitos, desidratação, letargia, dificuldade de alimentação, perda de peso e, em casos graves, choque. Laboratorialmente, observa-se hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica.
A hiperpigmentação na HCS ocorre devido ao aumento da produção de ACTH pela hipófise, em resposta à deficiência de cortisol. O ACTH tem uma estrutura similar ao hormônio estimulador de melanócitos (MSH), levando à estimulação dos melanócitos e escurecimento da pele, especialmente em áreas de atrito e genitália.
A estenose de piloro geralmente causa vômitos não biliosos, progressivos e em jato, com alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalemia, sem hiperpigmentação. A HCS apresenta vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e hiperpigmentação, com acidose metabólica.
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