HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2025
Paciente 18 anos, sexo feminino, queixa-se de nunca ter menstruado, a 17-hidroxiprogesterona aumentada no exame sanguíneo torna mais provável:
Amenorreia primária + 17-OHP ↑ → Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (HCS).
A elevação da 17-hidroxiprogesterona é um marcador bioquímico chave para a deficiência da enzima 21-hidroxilase, a forma mais comum de Hiperplasia Congênita de Suprarrenal, que pode se manifestar como amenorreia primária em mulheres devido à virilização e disfunção ovariana.
A Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (HCS) é um grupo de distúrbios autossômicos recessivos caracterizados por deficiência de enzimas envolvidas na síntese de cortisol e/ou aldosterona. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, representa cerca de 90% dos casos e é crucial para residentes devido à sua variada apresentação clínica e necessidade de diagnóstico precoce. A fisiopatologia da HCS por deficiência de 21-hidroxilase envolve o acúmulo de precursores hormonais, como a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que são desviados para a via de produção de andrógenos. Isso leva a um excesso de andrógenos, causando virilização. Em mulheres, pode resultar em amenorreia primária, hirsutismo e genitália ambígua ao nascimento, enquanto em homens pode causar puberdade precoce. O diagnóstico é feito pela dosagem de 17-OHP sérica, que estará elevada. O tratamento da HCS visa repor os hormônios deficientes (glicocorticoides e, se necessário, mineralocorticoides) e suprimir a produção excessiva de andrógenos. O manejo é crônico e requer acompanhamento multidisciplinar para otimizar o controle hormonal, prevenir crises adrenais e abordar as manifestações de virilização, garantindo uma boa qualidade de vida e desenvolvimento adequado.
Em adolescentes, a HCS pode se manifestar com amenorreia primária, hirsutismo, acne severa, clitoromegalia e voz grave, devido ao excesso de andrógenos.
A 17-hidroxiprogesterona se acumula na deficiência da enzima 21-hidroxilase, a causa mais comum de HCS, pois não pode ser convertida em cortisol ou aldosterona.
O tratamento da HCS geralmente envolve a reposição hormonal com glicocorticoides (e mineralocorticoides, se houver deficiência) para suprimir a produção excessiva de andrógenos.
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