HAC 21-Hidroxilase: Diagnóstico e Manejo da Crise Adrenal

HVV - Hospital Vaz Monteiro - Lavras (MG) — Prova 2025

Enunciado

Uma recém-nascida é trazida para avaliação por apresentar genitália ambígua, com clitoromegalia e fusão parcial dos lábios. Aos 10 dias de vida, apresenta vômitos frequentes, desidratação e perda de peso significativa. Exames laboratoriais mostram hiponatremia, hipercalemia e aumento da atividade de renina plasmática. Com base nesse quadro clínico, o diagnóstico mais provável e a conduta adequada são:

Alternativas

1. A) Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11β-hidroxilase; caracteriza-se por virilização e hipocalemia; a conduta inclui reposição de estrogênio e monitoramento cardiovascular.
2. B) Síndrome de Turner; a conduta inclui reposição de estrogênio e monitoramento cardiovascular.
3. C) Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica com perda de sal; a reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides é necessária.
4. D) Síndrome de insensibilidade androgênica; caracteriza-se por genitália masculina com resistência à ação dos andrógenos. A reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides é necessária.

Pérola Clínica

RN com genitália ambígua + crise adrenal (hiponatremia, hipercalemia) → HAC deficiência 21-hidroxilase forma perdedora de sal.

Resumo-Chave

A deficiência da 21-hidroxilase é a causa mais comum de HAC, levando à virilização em meninas e à crise perdedora de sal em ambos os sexos devido à deficiência de cortisol e aldosterona. A hiponatremia e hipercalemia são marcadores da perda de sal.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase é a causa mais comum de genitália ambígua em recém-nascidos do sexo feminino e a principal causa de crise adrenal neonatal. É uma doença autossômica recessiva que afeta a síntese de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores androgênicos. Sua importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce para evitar a crise adrenal, que pode ser fatal, e para iniciar o tratamento adequado que previne a virilização progressiva. Fisiopatologicamente, a deficiência da enzima 21-hidroxilase impede a conversão de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol (precursor do cortisol) e de progesterona em 11-desoxicorticosterona (precursor da aldosterona). Isso resulta em baixos níveis de cortisol e aldosterona, com consequente aumento do ACTH e hiperplasia adrenal. O acúmulo de precursores desvia a via metabólica para a produção de andrógenos, causando virilização. A suspeita diagnóstica surge com genitália ambígua em meninas ou sinais de crise perdedora de sal (vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia) em ambos os sexos. O tratamento da HAC por deficiência de 21-hidroxilase envolve a reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) para suprimir o ACTH e reduzir a produção de andrógenos, e mineralocorticoides (fludrocortisona) para corrigir a perda de sal. Em situações de estresse ou doença, a dose de glicocorticoide deve ser aumentada para prevenir a crise adrenal. O prognóstico é bom com tratamento adequado e monitoramento contínuo, mas a adesão terapêutica é crucial para o desenvolvimento normal e a prevenção de complicações.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais de alerta para Hiperplasia Adrenal Congênita em recém-nascidos?

Os sinais incluem genitália ambígua (clitoromegalia, fusão labial) em meninas, e em ambos os sexos, sintomas de crise perdedora de sal como vômitos, desidratação, perda de peso, hiponatremia e hipercalemia.

Qual a conduta inicial para uma crise adrenal em um recém-nascido com HAC?

A conduta inicial envolve a reposição urgente de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona), além de fluidos intravenosos para corrigir a desidratação e os distúrbios eletrolíticos.

Como diferenciar a deficiência de 21-hidroxilase de outras formas de HAC?

A deficiência de 21-hidroxilase é a mais comum e se manifesta com virilização e, na forma clássica, perda de sal. Outras formas, como a deficiência de 11β-hidroxilase, também causam virilização, mas podem cursar com hipertensão e hipocalemia devido ao acúmulo de precursores com atividade mineralocorticoide.

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