HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2023
Recém-nascido de 8 dias, masculino, é levado à emergência por sonolência, prostração e dificuldade de sucção há 12 horas. Vinha bem até então, mamando ao seio com intervalo aproximado de 2 em 2 horas, evacuando uma vez ao dia, fezes normais. Pré-natal sem intercorrências, nasceu de parto vaginal com peso de 3200 g, a termo, apgar 8/9. Fez todos os testes de triagem neonatal. Há 2 dias, precisou repetir triagem metabólica, pois foi detectada alteração sobre a qual a família não sabe informar. Ao exame, está em regular estado geral, desidratado de terceiro grau, pouco responsivo, com extremidades frias, com peso de 2600g. Considerando a hipótese diagnóstica mais provável, quais são os resultados laboratoriais esperados para esse paciente?
RN < 14d com desidratação grave, prostração e alteração triagem metabólica → suspeitar HAC perdedora de sal (hiponatremia, hipercalemia, acidose).
A forma perdedora de sal da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) se manifesta nos primeiros dias/semanas de vida com desidratação grave, vômitos, letargia e perda de peso, devido à deficiência de aldosterona e cortisol. Os eletrólitos típicos são hiponatremia e hipercalemia, acompanhados de acidose metabólica.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios esteroides na córtex adrenal. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, pode apresentar-se como a forma perdedora de sal, uma emergência neonatal que se manifesta nos primeiros dias ou semanas de vida. É crucial para residentes reconhecer essa condição devido à sua gravidade e à necessidade de intervenção imediata. A fisiopatologia envolve a deficiência de cortisol e aldosterona. A deficiência de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia, hipercalemia e desidratação grave. A deficiência de cortisol causa hipoglicemia e instabilidade hemodinâmica. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona, frequentemente detectados na triagem neonatal. O tratamento da crise adrenal consiste em reposição volêmica com soro fisiológico, glicose para hipoglicemia e hidrocortisona intravenosa para repor o cortisol. A reposição de mineralocorticoide (fludrocortisona) e suplementação de sal são necessárias para o manejo crônico da forma perdedora de sal. O reconhecimento precoce e o tratamento adequado são vitais para prevenir complicações graves e morte.
Sinais de alerta incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, perda de peso, desidratação grave e choque. A história de alteração na triagem neonatal é um forte indício para investigação.
A deficiência de 21-hidroxilase impede a síntese de aldosterona, levando à perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia e hipercalemia. Isso é um pilar da fisiopatologia.
Ambas podem apresentar sintomas inespecíficos. A crise adrenal se distingue pelos distúrbios eletrolíticos marcantes (hiponatremia, hipercalemia) e acidose metabólica, além da história de triagem neonatal alterada.
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